Zobrazeno 1 - 10
of 199
pro vyhledávání: '"Intracranial calcifications"'
Publikováno v:
Radiology Case Reports, Vol 19, Iss 4, Pp 1248-1253 (2024)
Fahr syndrome is an uncommon (prevalence < 1/1.000.000) neurological disorder characterized by abnormal calcified deposits in the basal ganglia, nucleus dentatus, and cerebral cortex. These calcification can lead to various neurological manifestation
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7a3865913b2a47c2be23cbb6f5e7d37f
Autor:
Michelle Paff, Nardin Samuel, Noor Alsafwani, Darcia Paul, Phedias Diamandis, Seth A. Climans, Walter Kucharczyk, Mandy Yi Rong Ding, Andrew F. Gao, Andres M. Lozano
Publikováno v:
BMC Neurology, Vol 22, Iss 1, Pp 1-6 (2022)
Abstract Background Leukoencephalopathy with brain calcifications and cysts (LCC; also known as Labrune syndrome) is a rare genetic microangiopathy caused by biallelic mutations in SNORD118. The mechanisms by which loss-of-function mutations in SNORD
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5ca03fa18bd84c048808dd4b3d6b62b0
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Selcuk Dental Journal, Vol 6, Iss 4, Pp 239-244 (2019)
Background: The purpose of the present study was to evaluate the incidence of physiologic intracranial calcifications detected in cone beam computed tomography (CBCT) images of in a group Turkish Cypriot population.Methods: The CBCT scans of the full
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ea9e277377b34cd0bff286fc6d83fe40
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Indian Pediatrics Case Reports, Vol 1, Iss 4, Pp 244-246 (2021)
Background: Raine syndrome is a rare autosomal recessive neonatal osteosclerotic bone dysplasia caused due to mutations in the FAM20C gene. It has an early and aggressive onset which often results in death in the first few weeks of life, although the
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/44e1b89167c846ce83dd61d685a18598
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Priyanka Madaan, Yashovardhan Kaushal, Priyanka Srivastava, Yanick J Crow, John H Livingston, Chirag Ahuja, Naveen Sankhyan
Publikováno v:
Madaan, P, Kaushal, Y, Srivastava, P, Crow, Y J, Livingston, J H, Ahuja, C & Sankhyan, N 2022, ' Delineating the epilepsy phenotype of NRROS-related microgliopathy: a case report and literature review ', Seizure-European Journal of Epilepsy . https://doi.org/10.1016/j.seizure.2022.06.001
Background: Negative regulator of reactive oxygen species (NRROS) related microgliopathy, a rare and recently recognized neurodegenerative condition, is caused by pathogenic variants in the NRROS gene, which plays a major role in the regulation of tr
Autor:
Liyuan Cui, Peng Zou, Er Chen, Hao Yao, Hao Zheng, Qian Wang, Jing-Ning Zhu, Shibo Jiang, Lu Lu, Jiayi Zhang
Publikováno v:
EBioMedicine, Vol 20, Iss C, Pp 193-201 (2017)
Human infants with congenital Zika virus (ZIKV) infection exhibit a range of symptoms including microcephaly, intracranial calcifications, macular atrophy and arthrogryposis. More importantly, prognosis data have lagged far behind the recent outbreak
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0638d3663a9644f8a99161ef93a013cd