Diagnosis features of pediatric Gaucher disease patients in the era of enzymatic therapy, a national-base study from the Spanish Registry of Gaucher Disease

Autor: Maria-Angeles Fernandez-Galán, Ignacio Sancho-Val, Rafael Franco, Jose-Luis Barbera, Marcio Andrade-Campos, Maria del Mar O’Callaghan, Jaime Dalmau, Miguel Pocovi, Pilar Alfonso, Alberto Pérez del Soto, Judith Armstrong, Elena Martín-Hernández, Horacio Cano, Miguel Gracia-Antequera, Pilar Giraldo, Inmaculada Gracia, Maria-Rosario Domingo, Marcos Madruga, Pilar Irún, Angela Ibañez, Yolanda Ruiz del Prado, Pablo Sanjurjo, Carmen Calvo, Francisco Lendinez

Publikováno v: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
r-FISABIO: Repositorio Institucional de Producción Científica
Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO)
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 12, Iss 1, Pp 1-9 (2017)
Zaguán. Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
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r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Orphanet Journal of Rare Diseases
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

Background: The enzymatic replacement therapy (ERT) availability for Gaucher disease (GD) has changed the landscape of the disease, several countries have screening programs. These actions have promoted the early diagnosis and avoided many complicati

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d118498ec1e1f8e477f7239411976a35
https://fundanet.fisabio.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=2009