Calcificaciones en TAC craneal, mancha hipocrómica…, ¿qué es?

Autor: Javier López Pisón, Inmaculada García Jiménez, Patricia Rubio Sánchez

Publikováno v: Anales de Pediatría. 97:143-145

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::d0b5379e7c0271a939dd111767b52e09
https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2021.04.016

Value of genetic analysis for confirming inborn errors of metabolism detected through the Spanish neonatal screening program

Autor: Inmaculada García-Jiménez, Raquel Yahyaoui, Ana I. Vega, Isidro Vitoria, Amaya Belanger-Quintana, Carmen Delgado-Pecellín, Begoña Merinero, Celia Pérez-Cerdá, Elvira Cañedo, M.L. Couce, María Bueno-Delgado, Magdalena Ugarte, Rosa Navarrete, María Teresa García-Silva, Pilar Quijada-Fraile, María Dolores Rausell, Belén Pérez, C. Pedrón-Giner, Lourdes R. Desviat, Fátima Leal, Sinziana Stanescu, Oscar García-Campos, Ana Moráis-López, Elena Balmaseda, Elena Martín-Hernández, Ana Bergua, Inmaculada Vives, Pilar Rodríguez-Pombo

Publikováno v: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname

The present work describes the value of genetic analysis as a confirmatory measure following the detection of suspected inborn errors of metabolism in the Spanish newborn mass spectrometry screening program. One hundred and forty-one consecutive DNA

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7fc70444607016cbb3a351a709b24af6
https://doi.org/10.1038/s41431-018-0330-0

Utilidad de la determinación de cobre en periodo neonatal. Enfermedad de Menkes

Autor: Elena García-González, Esperanza Castejón, Luis Rello, Santiago Javier Armesilla Conde, Paula Lalaguna, Inmaculada García-Jiménez, Beatriz Izquierdo, María Haddad

Publikováno v: Revista del Laboratorio Clínico. 10:95-99

Resumen Bajas concentraciones sericas de Cu en neonatos pueden ser la primera senal de una ingesta deficiente de este elemento o, alternativamente, de enfermedades geneticas que afectan su metabolismo. Desgraciadamente, es dificil la interpretacion d

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::66f32bd24ed8f065fb3cbd9ed1c015ec
https://doi.org/10.1016/j.labcli.2016.11.003

Clinical and molecular diagnosis of non-phosphomannomutase 2 N-linked congenital disorders of glycosylation in Spain

Autor: Andrea Campo, Rosa Navarrete, Mónica Ruiz-Pons, Lucía Martín‐Viota, Celia Medrano, M. Luz Couce, M. Luisa Girós, Luis González-Gutiérrez-Solana, Ignacio Arroyo, M. Jesús Ecay, M. Rosario Domingo‐Jiménez, Celia Pérez-Cerdá, Inmaculada García-Jiménez, Rocío Calvo, Loreto Hierro, Ana I. Vega, Magdalena Ugarte, Susana Roldán, Belén Pérez, M. Teresa García-Silva, Francisco Mártinez‐Bugallo, Dirk Lefeber, J. Cabrera, Miguel Tomás, Mercedes Serrano Gimare, Elena Martín-Hernández, Samuel I. Pascual, Laura Toledo, Isidro Vitoria-Miñana, Mercedes Martínez-Pardo

Publikováno v: Clinical Genetics, 95, 5, pp. 615-626
CLINICAL GENETICS
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Clinical Genetics, 95, 615-626
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

The congenital disorders of glycosylation (CDG) are defects in glycoprotein and glycolipid glycan synthesis and attachment. They affect multiple organ/systems, but non-specific symptoms render the diagnosis of the different CDG very challenging. Phos

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d246b2c5b6da0c6a3a3f9035627572c8
https://hdl.handle.net/2066/203306

[A regenerative anemia in infants: 2 cases of Pearson´s syndrome]

Autor: José M, Martínez de Zabarte Fernández, Carmen, Rodríguez-Vigil Iturrate, Cristina, Martínez Faci, Inmaculada, García Jiménez, Laura, Murillo Sanjuan, Ascensión, Muñoz Mellado

Publikováno v: Archivos argentinos de pediatria. 115(1)

Anemia is very common in infants. Although its causes are usually not severe and treatable, proper etiologic diagnosis should be established. When anemia is non-regenerative, it can be caused by aplastic anemia, myelodysplastic syndrome, bone marrow

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https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28097850