Zobrazeno 1 - 10
of 223
pro vyhledávání: '"Inherited metabolic disorder"'
Autor:
Jessica I. Gold, Sarina Madhavan, Joseph Park, Hana Zouk, Emma Perez, Alanna Strong, Theodore G. Drivas, Amel Karaa, Marc Yudkoff, Daniel Rader, Robert C. Green, Nina B. Gold
Publikováno v:
HGG Advances, Vol 4, Iss 4, Pp 100226- (2023)
Summary: Inherited metabolic disorders (IMDs) are variably expressive, complicating identification of affected individuals. A genotype-first approach can identify individuals at risk for morbidity and mortality from undiagnosed IMDs and can lead to p
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d1d3645f62dc4a9d9cf9303eb1234dc1
Autor:
Ilaria Cani, Federica Pondrelli, Laura Licchetta, Raffaella Minardi, Tania Giangregorio, Barbara Mostacci, Lorenzo Muccioli, Lidia Di Vito, Anna Fetta, Carmen Barba, Carlo Alberto Castioni, Andrea Bordugo, Paolo Tinuper, Francesca Bisulli
Publikováno v:
Epilepsia Open, Vol 7, Iss 4, Pp 810-816 (2022)
Abstract We describe a case of epileptic encephalopathy in a young woman with undiagnosed medium‐chain acyl‐coenzyme A dehydrogenase deficiency (MCADD), who presented with an early‐onset focal motor status epilepticus (SE) then followed by perm
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8248074ed17846328a2bed7e16e485d0
Autor:
Stephanie Isabelle Hauser, Claudia Gregoriano, Henrik Koehler, Fahim Ebrahimi, Gabor Szinnai, Philipp Schuetz, Beat Mueller, Alexander Kutz
Publikováno v:
JIMD Reports, Vol 63, Iss 6, Pp 581-592 (2022)
Abstract Inherited metabolic disorders (IMDs) comprise a heterogeneous class of genetic disorders characterized by impaired biochemical functions in metabolism. However, incidences and outcomes of patients hospitalized with IMDs are largely unknown.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/eeeed955cfbd4b2db909c54eb8007f16
Autor:
Gea Kiewiet, Dineke Westra, Eddy N. de Boer, Emma van Berkel, Tom G. J. Hofste, Martine van Zweeden, Ronny C. Derks, Nico F. A. Leijsten, Martina H. A. Ruiterkamp-Versteeg, Bart Charbon, Lennart Johansson, Janneke Bos-Kruizinga, Inge J. Veenstra, Monique G. M. de Sain-van der Velden, Els Voorhoeve, M. Rebecca Heiner-Fokkema, Francjan van Spronsen, Birgit Sikkema-Raddatz, Marcel Nelen
Publikováno v:
International Journal of Neonatal Screening, Vol 10, Iss 1, p 20 (2024)
In this study, we compare next-generation sequencing (NGS) approaches (targeted panel (tNGS), whole exome sequencing (WES), and whole genome sequencing (WGS)) for application in newborn screening (NBS). DNA was extracted from dried blood spots (DBS)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/693ce665f4784d2c83d6224c090b19b6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Xin Wang, Xian-Wei Guan, Yan-Yun Wang, Zhi-Lei Zhang, Ya-Hong Li, Pei-Ying Yang, Yun Sun, Tao Jiang
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-10 (2022)
Abstract Purpose Newborn screening (NBS) applications are limited as they can only cover a few genetic diseases and may have false positive or false negative rates. A new detection program called newborn genetic screening (NBGS) has been designed to
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/dc4568fa9e0a47c0b9bd811681c9ad80
Publikováno v:
BMC Rheumatology, Vol 5, Iss 1, Pp 1-7 (2021)
Abstract Background Galactosialidosis (GS) is a rare inherited lysosomal storage disorder (LSD) which is characterized by a defect in the lysosomal glycoprotein catabolism. We report, for the first time, the case of a child affected by GS presenting
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a8f5a85c96ae416094c0322363c08520
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.