Zobrazeno 1 - 10
of 5 691
pro vyhledávání: '"Inherited metabolic disorder"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Borges, Joana Pires1 joana.pires.borges@gmail.com, Gaia, Maria João1, Real, Marta Vila1, Santos, Helena1
Publikováno v:
Pediatric Oncall Journal. Jul-Sep2023, Vol. 20 Issue 3, p15-17. 3p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Goetz, Violette, Yang, David Dawei, Lacaille, Florence, Pelosi, Michele, Angoulvant, François, Brassier, Anais, Arnoux, Jean-Baptiste, Schiff, Manuel, Heilbronner, Claire, Salvador, Elodie, Debray, Dominique, Oualha, Mehdi, Renolleau, Sylvain, Girard, Muriel, de Lonlay, Pascale
Publikováno v:
In Molecular Genetics and Metabolism April 2022 135(4):320-326
Autor:
Denise N. Slenter, Irene M. G. M. Hemel, Chris T. Evelo, Jörgen Bierau, Egon L. Willighagen, Laura K. M. Steinbusch
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-16 (2023)
Abstract Background Inherited Metabolic Disorders (IMDs) are rare diseases where one impaired protein leads to a cascade of changes in the adjacent chemical conversions. IMDs often present with non-specific symptoms, a lack of a clear genotype–phen
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/eb617e46433e4367a0defedd4be2509e
Publikováno v:
Journal of Mazandaran University of Medical Sciences (JMUMS). 2022, Vol. 32 Issue 209, p125-133. 9p.
Publikováno v:
Journal of Mazandaran University of Medical Sciences, Vol 32, Iss 209, Pp 125-133 (2022)
Background and purpose: Futile medical care is referred to any medical intervention or activity that bring no benefit to patients. The aim of this study was to evaluate the frequency of futile treatment and its cost in neonates with a probable diagno
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/69fc2fd474194453a813c678829b66a8
Publikováno v:
Frontiers in Reproductive Health, Vol 5 (2023)
IntroductionThe aim of the study was to describe the factors influencing the reproductive decision-making of carrier parents after the diagnosis of an inherited metabolic disorder in newborn screening in Japan.MethodsWe conducted a semi-structured in
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/daf3126761b14dc09dcf4e7b8535a0fa
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Pembe Soylu Üstkoyuncu, Ahmet Sami Güven, Hatice Gamze Poyrazoğlu, Songül Gökay, Fatih Kardaş, Mustafa Kendirci, İkbal Gökçek, Yasemin Altuner Torun
Publikováno v:
Türk Nöroloji Dergisi, Vol 25, Iss 3, Pp 135-139 (2019)
Objective: To indicate the benefits of the screening of inherited metabolic disorders in patients with epilepsy, global developmental delay, and intellectual disability. Materials and Methods: The medical records of 1100 patients who were investigat
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b88f5d1e5e7140dc96910258ec15826b