Zobrazeno 1 - 10
of 497
pro vyhledávání: '"Inglehearn, Chris"'
Autor:
Khan, Kamron N., El-Asrag, Mohammed E., Ku, Cristy A., Holder, Graham E., McKibbin, Martin, Arno, Gavin, Poulter, James A., Carss, Keren, Bommireddy, Tejaswi, Bagheri, Saghar, Bakall, Benjamin, Scholl, Hendrik P., Raymond, F. Lucy, Toomes, Carmel, Inglehearn, Chris F., Pennesi, Mark E., Moore, Anthony T., Michaelides, Michel, Webster, Andrew R., Ali, Manir
PURPOSE. Recessive mutations in CLN7/MFSD8 usually cause variant late-infantile onset neuronal ceroid lipofuscinosis (vLINCL), a poorly understood neurodegenerative condition, though mutations may also cause nonsyndromic maculopathy. A series of 12 p
Externí odkaz:
http://hdl.handle.net/10150/624955
http://arizona.openrepository.com/arizona/handle/10150/624955
http://arizona.openrepository.com/arizona/handle/10150/624955
Autor:
Basu, Basudha, Karwatka, Magdalena, China, Becky, McKibbin, Martin, Khan, Kamron, Inglehearn, Chris F., Ladbury, John E., Johnson, Colin A.
Publikováno v:
In Journal of Biological Chemistry August 2024 300(8)
Autor:
McClinton, Benjamin, Watson, Christopher M., Crinnion, Laura A., McKibbin, Martin, Ali, Manir, Inglehearn, Chris F., Toomes, Carmel
Publikováno v:
In Laboratory Investigation August 2023 103(8)
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Smith, Claire E. L., Laugel-Haushalter, Virginie, Hany, Ummey, Best, Sunayna, Taylor, Rachel L., Poulter, James A., Wortmann, Saskia B., Feichtinger, Rene G., Mayr, Johannes A., Al Bahlani, Suhaila, Nikolopoulos, Georgios, Rigby, Alice, Black, Graeme C., Watson, Christopher M., Mansour, Sahar, Inglehearn, Chris F., Mighell, Alan J., Bloch-Zupan, Agnès
Publikováno v:
Journal of Medical Genetics; Jul2024, Vol. 61 Issue 7, p689-698, 37p
Autor:
Lopez Soriano, Victor, Dueñas Rey, Alfredo, Mukherjee, Rajarshi, Inglehearn, Chris F., Coppieters, Frauke, Bauwens, Miriam, Willaert, Andy, De Baere, Elfride
Publikováno v:
Nature Communications; 5/10/2024, Vol. 15 Issue 1, p1-14, 14p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Al-Amri, Ahmed H., Al Saegh, Abeer, Al-Mamari, Watfa, El-Asrag, Mohammed E., Al-Kindi, Mohammed N., Al Khabouri, Mazin, Al Wardy, Nadia, Al Lamki, Khalsa, Gabr, Ahlam, Idris, Ahmed, Inglehearn, Chris F., Clapcote, Steven J., Ali, Manir
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics December 2019 62(12)