Zobrazeno 1 - 10
of 117
pro vyhledávání: '"Infantile nephropathic cystinosis"'
Publikováno v:
Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle, Vol 15, Iss 6, Pp 2447-2459 (2024)
Abstract Background The CTNS gene mutation causes infantile nephropathic cystinosis (INC). Patients with INC develop Fanconi syndrome and chronic kidney disease (CKD) with significant bone deformations. C57BL/6 Ctns−/− mice are an animal model fo
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/470ca496ffff448aaf9ae1af8b63cec7
Publikováno v:
Türk Oftalmoloji Dergisi, Vol 54, Iss 4, Pp 235-239 (2024)
Cystinosis is a rare autosomal recessive lysosomal storage disease associated with high mortality and morbidity rates. The most distinctive ocular manifestations of cystinosis are photophobia, tearing, and blurred vision. Herein, we assessed the ocul
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/fba5472c83254ad395730948992d52d9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Wai W. Cheung, Sheng Hao, Ronghao Zheng, Zhen Wang, Alex Gonzalez, Ping Zhou, Hal M. Hoffman, Robert H. Mak
Publikováno v:
Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle, Vol 12, Iss 5, Pp 1296-1311 (2021)
Abstract Background Ctns−/− mice, a mouse model of infantile nephropathic cystinosis, exhibit hypermetabolism with adipose tissue browning and profound muscle wasting. Inflammatory cytokines such as interleukin (IL)‐1 trigger inflammatory casca
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/65d366eed65f485ebf1f43f6c6b27094
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Wai W. Cheung, Sheng Hao, Zhen Wang, Wei Ding, Ronghao Zheng, Alex Gonzalez, Jian‐Ying Zhan, Ping Zhou, Shiping Li, Mary C. Esparza, Hal M. Hoffman, Richard L. Lieber, Robert H. Mak
Publikováno v:
Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle, Vol 11, Iss 1, Pp 120-134 (2020)
Abstract Background Ctns−/− mice, a mouse model of infantile nephropathic cystinosis, exhibit hypermetabolism with adipose tissue browning and profound muscle wasting. Ctns−/− mice are 25(OH)D3 and 1,25(OH)2D3 insufficient. We investigated wh
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/31642cf0eb224732ab914382a34923a3
Publikováno v:
Cells, Vol 11, Iss 20, p 3264 (2022)
Manifestations of infantile nephropathic cystinosis (INC) often include cachexia and deficiency of circulating vitamin D metabolites. We examined the impact of 25(OH)D3 versus 1,25(OH)2D3 repletion in Ctns null mice, a mouse model of INC. Six weeks o
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ab244ab7fc2644f0b6f157e0bb0a2565
Autor:
Katharina Hohenfellner, Ewa Elenberg, Gema Ariceta, Galina Nesterova, Neveen A. Soliman, Rezan Topaloglu
Publikováno v:
Cells, Vol 11, Iss 7, p 1109 (2022)
Newborn screening (NBS) programmes are considered to be one of the most successful secondary prevention measures in childhood to prevent or reduce morbidity and/or mortality via early disease identification and subsequent initiation of therapy. Howev
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5bf2274ef7f74bd9b5fdec43ba965123
Publikováno v:
Cells, Vol 11, Iss 1, p 170 (2022)
Cystinosis Metabolic Bone Disease (CMBD) has emerged during the last decade as a well-recognized, long-term complication in patients suffering from infantile nephropathic cystinosis (INC), resulting in significant morbidity and impaired quality of li
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1fedb6585f804cf4bffcef51b579ffef