Zobrazeno 1 - 10
of 378
pro vyhledávání: '"Infantile hypercalcemia"'
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
Abstract Objective Idiopathic infantile hypercalcemia (IIH) is a rare disorder of PTH-independent hypercalcemia. CYP24A1 and SLC34A1 gene mutations cause two forms of hereditary IIH. In this study, the clinical manifestations and molecular aspects of
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/06b454efb27349ce93b71675c67b5240
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Teofana Otilia Bizerea-Moga, Flavia Chisavu, Cristina Ilies, Orsolya Olah, Otilia Marginean, Mihai Gafencu, Gabriela Doros, Ramona Stroescu
Publikováno v:
Children, Vol 10, Iss 10, p 1701 (2023)
Idiopathic infantile hypercalcemia (IIH) is a rare genetic disease, also called hypersensitivity to vitamin D3. The molecular heterogeneity allows for the differentiation between the two forms; IIH type 1 caused by CYP24A1 genetic variants and IIH ty
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/761fe7bc89ad43b383a94b156e6867e3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Marguerite Hureaux, Sandra Chantot-Bastaraud, Kévin Cassinari, Edouard Martinez Casado, Ariane Cuny, Thierry Frébourg, Rosa Vargas-Poussou, Anne-Claire Bréhin
Publikováno v:
Molecular Cytogenetics, Vol 14, Iss 1, Pp 1-6 (2021)
Abstract Background Infantile hypercalcemia is an autosomal recessive disorder caused either by mutations in the CYP24A1 gene (20q13.2) or in the SLC34A1 gene (5q35.3). This disease is characterized by hypercalcemia, hypercalciuria and nephrocalcinos
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/01ccaa0afe074cfb9d51e0a01c8dc7b5
Publikováno v:
Počki, Vol 9, Iss 4, Pp 249-253 (2020)
Against the background of an almost global pandemic of vitamin D deficiency, especially in childhood, it is necessary to sharpen the attention of doctors to conditions that are accompanied by hypervitaminosis D and severe disorders of phosphorus an
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/946a422e090e45a8b2e74150abeda6fd
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Giorgia Mazzuccato, Andrea Urbani, Pietro Manuel Ferraro, Elisa De Paolis, Antonio Gatto, Angelo Minucci, Maria Elisabetta Onori, Maria De Bonis, Pietro Ferrara
Publikováno v:
Molecular Biology Reports
Pathogenic variants (PVs) in CYP24A1 gene are associated with Idiopathic Infantile Hypercalcemia disease (IIH). The identification of CYP24A1 PVs can be a useful tool for the improvement of target therapeutic strategies. Aim of this study is to set u
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::cb25c5b273e090eb2af1c7b64af488d4
https://doi.org/10.1007/s11033-021-06324-x
https://doi.org/10.1007/s11033-021-06324-x