Zobrazeno 1 - 10
of 694
pro vyhledávání: '"Incomplete penetrance"'
Autor:
Sonia Emperador, Mouna Habbane, Ester López-Gallardo, Alejandro del Rio, Laura Llobet, Javier Mateo, Ana María Sanz-López, María José Fernández-García, Hortensia Sánchez-Tocino, Sol Benbunan-Ferreiro, María Calabuig-Goena, Carlos Narvaez-Palazón, Beatriz Fernández-Vega, Hector González-Iglesias, Roser Urreizti, Rafael Artuch, David Pacheu-Grau, Pilar Bayona-Bafaluy, Julio Montoya, Eduardo Ruiz-Pesini
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-10 (2024)
Abstract Background Most patients suffering from Leber hereditary optic neuropathy carry one of the three classic pathologic mutations, but not all individuals with these genetic alterations develop the disease. There are different risk factors that
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6e3b9de78c4e4071ad94d231642e4ed6
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
BackgroundLong QT syndrome (LQTS) is an inherited malignant arrhythmia syndrome that poses a risk of sudden death. Variants in the Potassium Voltage-Gated Channel Subfamily H Member 2 (KCNH2) gene are known to cause Long QT syndrome through an autoso
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d3d25666351943b68ec4045bb0f0afaf
Autor:
Marzia De Bortoli, Viviana Meraviglia, Katarina Mackova, Laura S. Frommelt, Eva König, Johannes Rainer, Chiara Volani, Patrizia Benzoni, Maja Schlittler, Giada Cattelan, Benedetta M. Motta, Claudia Volpato, Werner Rauhe, Andrea Barbuti, Serena Zacchigna, Peter P. Pramstaller, Alessandra Rossini
Publikováno v:
Computational and Structural Biotechnology Journal, Vol 21, Iss , Pp 1759-1773 (2023)
Human induced pluripotent stem cell derived cardiomyocytes (hiPSC-CMs) are commonly used to model arrhythmogenic cardiomyopathy (ACM), a heritable cardiac disease characterized by severe ventricular arrhythmias, fibrofatty myocardial replacement and
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2220b6b3a2c54765af91e30f1c2ec426
Publikováno v:
Pediatric Rheumatology Online Journal, Vol 20, Iss 1, Pp 1-9 (2022)
Abstract Background Blau syndrome (BS) is a rare autoinflammatory disorder with NOD2 gain-of-function mutation and characterized by autoactivation of the NFκB pathway. Classically considered a disease of high penetrance, reports on NOD2 mutations un
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c6d8581b54654273bee52f6d8e1d78f2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Elena Di Pierro, Miriana Perrone, Milena Franco, Francesca Granata, Lorena Duca, Debora Lattuada, Giacomo De Luca, Giovanna Graziadei
Publikováno v:
Life, Vol 13, Iss 9, p 1923 (2023)
No published study has investigated the mitochondrial count in patients suffering from acute intermittent porphyria (AIP). In order to determine whether mitochondrial content can influence the pathogenesis of porphyria, we measured the mitochondrial
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f89a1dc69a294aae908ba38b498646dd
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Jing Wang, Chunyan Wang, Haiyang Xie, Xiaoyuan Feng, Lei Wei, Binbin Wang, Tengyan Li, Mingan Pi, Li Gong
Publikováno v:
Frontiers in Cardiovascular Medicine, Vol 9 (2022)
BackgroundRare genetic variants have been identified to be important contributors to the risk of Tetralogy of Fallot (TOF), the most common cyanotic congenital heart disease (CHD). But relatively limited familial studies with small numbers of TOF cas
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f527f0a3e50646ed8299dd300f756f95