Zobrazeno 1 - 10 of 40 255 pro vyhledávání: '"Incomplete penetrance"'
1
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
3
Akademický článek
Identification of a novel heterozygous PTH1R variant in a Chinese family with incomplete penetrance.
Autor: Wang, Jie1,2 (AUTHOR), Zhao, Chaoyue1,2 (AUTHOR), Zhang, Xin1,2 (AUTHOR), Yang, Li2 (AUTHOR), Hu, Yanyan2 (AUTHOR) hyanyansmile@hotmail.com
Publikováno v: Molecular Genetics & Genomic Medicine. Jan2024, Vol. 12 Issue 1, p1-9. 9p.
Zobrazit plný text záznamu
4
Akademický článek
Segregation GWAS to linearize a non-additive locus with incomplete penetrance: an example of horn status in sheep
Autor: Naomi Duijvesteijn, Julius H. J. van der Werf, Brian P. Kinghorn
Publikováno v: Genetics Selection Evolution, Vol 56, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
Abstract Background The objective of this study was to introduce a genome-wide association study (GWAS) in conjunction with segregation analysis on monogenic categorical traits. Genotype probabilities calculated from phenotypes, mode of inheritance a
Externí odkaz: https://doaj.org/article/c49ff7ad9f3d4f65a9d9c1a36eb7a009
Zobrazit plný text záznamu
5
Akademický článek
Clustering of predicted loss-of-function variants in genes linked with monogenic disease can explain incomplete penetrance.
Autor: Beaumont, Robin N.1 (AUTHOR) r.beaumont@exeter.ac.uk, Hawkes, Gareth1 (AUTHOR), Gunning, Adam C.1,2 (AUTHOR), Wright, Caroline F.1 (AUTHOR) caroline.wright@exeter.ac.uk
Publikováno v: Genome Medicine. 4/26/2024, Vol. 16 Issue 1, p1-10. 10p.
Zobrazit plný text záznamu
6
Akademický článek
Towards Uncovering the Role of Incomplete Penetrance in Maculopathies through Sequencing of 105 Disease-Associated Genes.
Autor: Hitti-Malin, Rebekkah J.1 (AUTHOR) rebekkah.hitti-malin@radboudumc.nl, Panneman, Daan M.1 (AUTHOR), Corradi, Zelia1 (AUTHOR), Boonen, Erica G. M.1 (AUTHOR), Astuti, Galuh1 (AUTHOR), Dhaenens, Claire-Marie2 (AUTHOR), Stöhr, Heidi3 (AUTHOR), Weber, Bernhard H. F.3,4 (AUTHOR), Sharon, Dror5 (AUTHOR), Banin, Eyal5 (AUTHOR), Karali, Marianthi6,7 (AUTHOR), Banfi, Sandro6,7,8 (AUTHOR), Ben-Yosef, Tamar9 (AUTHOR), Glavač, Damjan10,11 (AUTHOR), Farrar, G. Jane12 (AUTHOR), Ayuso, Carmen13,14 (AUTHOR), Liskova, Petra15,16 (AUTHOR), Dudakova, Lubica15 (AUTHOR), Vajter, Marie15,16 (AUTHOR), Ołdak, Monika17 (AUTHOR)
Publikováno v: Biomolecules (2218-273X). Mar2024, Vol. 14 Issue 3, p367. 20p.
Zobrazit plný text záznamu
7
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
9
Akademický článek
Exploring the impact of a KCNH2 missense variant on Long QT syndrome: insights into a novel gender-selective, incomplete penetrance inheritance mode
Autor: Peng Chen, Zainul Zampawala, Hong Wang, Luyun Wang
Publikováno v: Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
BackgroundLong QT syndrome (LQTS) is an inherited malignant arrhythmia syndrome that poses a risk of sudden death. Variants in the Potassium Voltage-Gated Channel Subfamily H Member 2 (KCNH2) gene are known to cause Long QT syndrome through an autoso
Externí odkaz: https://doaj.org/article/d3d25666351943b68ec4045bb0f0afaf
Zobrazit plný text záznamu
10
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje