A peculiar family with recurrent self-limited epileptic syndrome and associated developmental disorders in six girls

Autor: Cursio, I., Ronzano, N., Asunis, M., Dettori, M.S., Cossu, S., Murru, S., Cau, M., Incani, F., Mei, D., Bianchini, C., Scioni, M., Pruna, D.

Publikováno v: In Epilepsy & Behavior Reports 2022 19

DAXX is a new AIRE-interacting protein (The Journal of Biological Chemistry (2010) 285, (13012-13021) DOI: 10.1074/jbc.A109.037747)

Autor: Meloni, A., Fiorillo, E., Corda, D., Incani, F., Serra, M. L., Contini, A., Cao, A., MARIA CRISTINA ROSATELLI

Publikováno v: Scopus-Elsevier

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::2bda31a16fd8d94ed9caad944ee52bd8
http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-77953738221&partnerID=MN8TOARS

New mutations in DYNC2H1 and WDR60 genes revealed by whole-exome sequencing in two unrelated Sardinian families with Jeune asphyxiating thoracic dystrophy.

Autor: Cossu C; Dipartimento di Sanità Pubblica, Medicina Clinica e Molecolare, Unità di Ricerca di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università degli Studi di Cagliari, via Edward Jenner s/n, 09121 Cagliari, Italy. Electronic address: carlacossu983@gmail.com., Incani F; Dipartimento di Sanità Pubblica, Medicina Clinica e Molecolare, Unità di Ricerca di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università degli Studi di Cagliari, via Edward Jenner s/n, 09121 Cagliari, Italy. Electronic address: feincani@yahoo.it., Serra ML; Dipartimento di Sanità Pubblica, Medicina Clinica e Molecolare, Unità di Ricerca di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università degli Studi di Cagliari, via Edward Jenner s/n, 09121 Cagliari, Italy. Electronic address: luisa.s@inwind.it., Coiana A; Dipartimento di Sanità Pubblica, Medicina Clinica e Molecolare, Unità di Ricerca di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università degli Studi di Cagliari, via Edward Jenner s/n, 09121 Cagliari, Italy. Electronic address: acoiana@medicina.unica.it., Crisponi G; Clinica Sant'Anna, Via la Vega, 9, 09127 Cagliari, Italy. Electronic address: crisponi@gmail.com., Boccone L; Clinica pediatrica II, Ospedale Pediatrico Microcitemico A.Cao, AO Brotzu, via Edward Jenner s/n, 09121 Cagliari, Italy. Electronic address: loredana.boccone@aob.it., Rosatelli MC; Dipartimento di Sanità Pubblica, Medicina Clinica e Molecolare, Unità di Ricerca di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università degli Studi di Cagliari, via Edward Jenner s/n, 09121 Cagliari, Italy. Electronic address: mariac.rosatelli@aob.it.

Publikováno v: Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry [Clin Chim Acta] 2016 Apr 01; Vol. 455, pp. 172-80. Date of Electronic Publication: 2016 Feb 11.

A synonymous mutation in the CFTR gene causes aberrant splicing in an italian patient affected by a mild form of cystic fibrosis.

Autor: Faa' V; Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia, Consiglio Nazionale delle Ricerche, Cagliari, Italy., Coiana A, Incani F, Costantino L, Cao A, Rosatelli MC

Publikováno v: The Journal of molecular diagnostics : JMD [J Mol Diagn] 2010 May; Vol. 12 (3), pp. 380-3. Date of Electronic Publication: 2010 Feb 26.

Characterization of a disease-associated mutation affecting a putative splicing regulatory element in intron 6b of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene.

Autor: Faà V; From the Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia, Consiglio Nazionale delle Ricerche, 09042 Cagliari, Italy., Incani F, Meloni A, Corda D, Masala M, Baffico AM, Seia M, Cao A, Rosatelli MC

Publikováno v: The Journal of biological chemistry [J Biol Chem] 2009 Oct 30; Vol. 284 (44), pp. 30024-31. Date of Electronic Publication: 2009 Sep 15.