Zobrazeno 1 - 10
of 194
pro vyhledávání: '"Inborn errors metabolism"'
Autor:
Bianca Fasolo Franceschetto, Júlia Montim Orlandi, Wanessa de Carvalho Rosa, Mariana Lima Scortegagna, Lilia Farret, Ida V. D. Schwartz, Soraia Poloni
Publikováno v:
Healthcare Informatics Research, Vol 30, Iss 4, Pp 409-415 (2024)
Objectives Disorders of amino acid metabolism fall under the category of inborn errors of metabolism that can be managed with a protein-restricted diet. However, adherence to such a diet often poses challenges, leading to low treatment engagement. Co
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e8396f9388a74884831e73e9cd46c828
Publikováno v:
Frontiers in Nutrition, Vol 11 (2024)
Ornithine transcarbamylase deficiency (OTCD) is the most common disorder of the urea cycle and is caused by a mutation of the OTC gene, located on chromosome X. Its prevalence is estimated at 1 in 80,000 to 56,500 births, but this X-chromosomal inher
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/30bdbda0d506472f9e9a7a91e5fcffb7
Autor:
Awatef Jelassi, Fahmi Nasrallah, Emna Talbi, Mohamed Bassem Hammami, Rihab Ghodbane, Haifa Sanhaji, Moncef Feki, Naziha Kaabachi, Sameh Hadj-Taieb
Publikováno v:
Saudi Journal of Medicine and Medical Sciences, Vol 12, Iss 1, Pp 27-34 (2024)
Background: Organic aciduria diseases (OADs) occur worldwide, with differences in prevalence and patterns between populations. Objectives: To describe the spectrum of OADs identified in Tunisia over a 35-years period. Materials and Methods: Thi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e45b7e156cec42b184a3e546a168adc5
Autor:
Parolisi, Sara a, 1, Montanari, Chiara b, c, 1, Borghi, Elisa d, Cazzorla, Chiara e, Zuvadelli, Juri f, Tosi, Martina b, d, Barone, Rita g, Bensi, Giulia h, Bonfanti, Cristina i, Dionisi Vici, Carlo j, Biasucci, Giacomo h, Burlina, Alberto e, Carbone, Maria T. a, 2, Verduci, Elvira b, d, ⁎, 2
Publikováno v:
In Pharmacological Research November 2023 197
Autor:
Sara Parolisi, Chiara Montanari, Elisa Borghi, Chiara Cazzorla, Juri Zuvadelli, Martina Tosi, Rita Barone, Giulia Bensi, Cristina Bonfanti, Carlo Dionisi Vici, Giacomo Biasucci, Alberto Burlina, Maria T. Carbone, Elvira Verduci
Publikováno v:
Pharmacological Research, Vol 197, Iss , Pp 106952- (2023)
Cognitive and psychiatric disorders are well documented across the lifetime of patients with inborn errors of metabolism (IEMs). Gut microbiota impacts behavior and cognitive functions through the gut-brain axis (GBA). According to recent research, a
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/01dbc13c0dcd4054885179d2cd147f64
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
In BBA - Proteins and Proteomics June 2020 1868(6)
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.