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pro vyhledávání: '"Inés Hernando"'
Autor:
Jakob Paungarttner, Martina Quartana, Lucrezia Patti, Barbora Sklenárová, Fatemeh Farham, Inés Hernando Jiménez, M. Gokcen Soylu, Irina Maria Vlad, Semih Tasdelen, Teresa Mateu, Oreste Marsico, Federica Reina, Viktoria Tischler, Christian Lampl, on behalf of the European Headache Federation School of Advanced Studies (EHF – SAS)
Publikováno v:
The Journal of Headache and Pain, Vol 25, Iss 1, Pp 1-23 (2024)
Abstract Background Migraine and epilepsy are two paroxysmal chronic neurological disorders affecting a high number of individuals and being responsible for a high individual and socioeconomic burden. The link between these disorders has been of inte
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/31ae079e119a41428e0a892c286bf6ad
Autor:
Domingo Antonio Sánchez Martínez, Álvaro Cerame del Campo, Oriol Mirallas, Luis Cabezudo, Marta Cipres, David González, Carla Meler-Claramonte, Inés Hernando, Juan Pablo Carrasco Picazo
Publikováno v:
Revista Española de Educación Médica, Vol 3, Iss 1 (2022)
Specialist training in Spain is conceptualized as a dual system regulated as both a public employment and a graduate training program. Due to the global pandemic created by COVID-19 which hit Spain in March 2020, the Spanish specialist training syste
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https://doaj.org/article/0d412dd84885470d8c1e8b23856071e8
Autor:
Lucía Bellas Fernández, Cristina Melero Pérez, Alejandro Villares López, Cristina Huerga López, Inés Hernando Jiménez, Eduardo Montero Ruiz
Publikováno v:
Atención Primaria, Vol 53, Iss 9, Pp 102121- (2021)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/070d1e3e92f24d1185c6211f239332a6
Autor:
Rubén Cabanillas, Marta Diñeiro, Guadalupe A. Cifuentes, David Castillo, Patricia C. Pruneda, Rebeca Álvarez, Noelia Sánchez-Durán, Raquel Capín, Ana Plasencia, Mónica Viejo-Díaz, Noelia García-González, Inés Hernando, José L. Llorente, Alfredo Repáraz-Andrade, Cristina Torreira-Banzas, Jordi Rosell, Nancy Govea, Justo Ramón Gómez-Martínez, Faustino Núñez-Batalla, José A. Garrote, Ángel Mazón-Gutiérrez, María Costales, María Isidoro-García, Belén García-Berrocal, Gonzalo R. Ordóñez, Juan Cadiñanos
Publikováno v:
BMC Medical Genomics, Vol 11, Iss 1, Pp 1-17 (2018)
Abstract Background Sensorineural hearing loss (SNHL) is the most common sensory impairment. Comprehensive next-generation sequencing (NGS) has become the standard for the etiological diagnosis of early-onset SNHL. However, accurate selection of targ
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https://doaj.org/article/349bbb0f700a431083cd99f349786e3a
Akademický článek
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Autor:
Marco Tartaglia, Simone Martinelli, Elías Cuesta-Llavona, Gianfranco Bocchinfuso, Luca Pannone, Julián Rodríguez-Reguero, Eliecer Coto, Inés Hernando, Rebeca Lorca, Giovanna Carpentieri, Juan Gómez, Elisabetta Flex
Publikováno v:
Clinical Genetics. 99:457-461
The RASopathies are a family of clinically related disorders caused by mutations affecting genes participating in the RAS-MAPK signaling cascade. Among them, Noonan syndrome (NS) and Noonan syndrome with multiple lentigines (NSML) are allelic conditi
Autor:
Rafael Fernández-Delgado, Massimo Bogliolo, Jordi Surrallés, Inmaculada Pérez de Soto, Fatima Bañez, Christopher Bauser, Cristina Beléndez-Bieler, Joaquín Dopazo, Eva M. Galvez, Raquel Sáez-Villaverde, Laura Rosiñol, Antonio Molinés, José Moraleda Jimenez, Miriam Aza-Carmona, Neda Stjepanovic, Gregorio de la Mata, Núria Muñoz-Subirana, Albert Català, Juan Miguel Bergua Burgues, Maria Marín, Leonort Senent, Ines Hernadez, Cristina Diaz-Heredia, Bienvenida Argilés, A. Figuera, Judith Reina-Castillón, Estela Carrasco, Macarena Gonzalez, Marta García, José A. Casado, José Nieto, Julián Sevilla, Luis A. Pérez-Jurado, Elena Cela, Ricardo López Almaraz, Isabel Cuesta, Antonio Escudero Soto, Raquel Portugal, José Manue Vagace, Benjamín Rodríguez-Santiago, Tobias Paprotka, Isabel Badell, Inés Hernando, Raquel Hladun, Cristina Vicho, Marta Barragaño, Anna Carrió, Pia Gallano, Francisco Lendínez, José Miguel Cosuelo, Roser Pujol, Marcos López-Sánchez, Ana Ruiz-Llobet, María Tapia, Phil Ancliff, Juan Antonio Muñoz, Monica Lopez, María Luisa Antelo, Alexandra Regueiro, Alberto Valiente, F.M. Garcia, Juan A. Bueren, Paula Río, Beatriz Arrizabalaga, Ana Maria Galera-Miñarro, Maria Carmen Garcia-Pardos, Judith Balmaña, Lidia Gonzalez-Quereda
Publikováno v:
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
r-CIPF: Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
r-CIPF. Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Journal of Medical Genetics
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
r-CIPF: Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
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r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
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r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Journal of Medical Genetics
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
PurposePatients with Fanconi anaemia (FA), a rare DNA repair genetic disease, exhibit chromosome fragility, bone marrow failure, malformations and cancer susceptibility. FA molecular diagnosis is challenging since FA is caused by point mutations and
Autor:
Julián Rodríguez-Reguero, Inés Hernando, Elisabetta Flex, Simone Martinelli, Luca Pannone, Rebeca Lorca, Marco Tartaglia, Juan Gómez, Giovanna Carpentieri, Eliecer Coto, Elías Cuesta-Llavona, Gianfranco Bocchinfuso
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::8be528257cac0fa770998cf21b1c666a
https://doi.org/10.1111/cge.13904/v2/response1
https://doi.org/10.1111/cge.13904/v2/response1
Autor:
Andrea Otero, Beatriz Fernández-Vega, Inés Hernando, Raquel Capín, David Castillo, Mónica Viejo-Díaz, Rubén Cabanillas, Marta Diñeiro, Guadalupe A. Cifuentes, Adrián Santiago, Gonzalo R. Ordóñez, Patricia C. Pruneda, Juan Cadiñanos, Eva Villota, Claudia G. Lago, Álvaro Fernández-Vega, Noelia S. Durán, Rebeca Álvarez
Publikováno v:
Acta Ophthalmologica
Purpose In the era of precision medicine, genomic characterization of blind patients is critical. Here, we evaluate the effects of comprehensive genetic analysis on the etiologic diagnosis of potentially hereditary vision loss and its impact on clini
Autor:
Victoria Hedley, Matt Bolz-Johnson, Ines Hernando, Rosalind Kenward, Rima Nabbout, Clara Romero, Franz Schaefer, Sheela Upadhyaya, Together4RD Steering Group
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-22 (2023)
Abstract Notwithstanding two decades of policy and legislation in Europe, aimed to foster research and development in rare conditions, only 5–6% of rare diseases have dedicated treatments. Given with the huge number of conditions classed as rare (w
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https://doaj.org/article/d01487e60fb147dc90105ed0732dfcfa