Zobrazeno 1 - 10
of 451
pro vyhledávání: '"Imrie, J"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Bolton SC, Soran V, Pineda M, Imrie J, Gissen P, Jahnova H, Sharma R, Jones S, Santra S, Crushell E, Stampfer M, Coll MJ, Dawson C, Mathieson T, Green J, Dardis A, Bembi B, Patterson MC, Vanier MT, Geberhiwot T
Publikováno v:
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
Background: Niemann-Pick Disease Type C (NPC) is an autosomal recessive rare disease characterised by progressive neurovisceral manifestations. The collection of on-going large-scale NPC clinical data may generate better understandings of the natural
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::7eb1a8298491fb6144f97be8eae08d41
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=20833
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=20833
Publikováno v:
Health Education Research, 2004 Aug 01. 19(4), 457-468.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/45110017
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Balakrishnan, K., Castling, B., McMahon, J., Imrie, J., Feeley, K.M., Parker, A.J., Bull, P.D., Johnston, A.
Publikováno v:
In The Surgeon 2005 3(2):67-72
Autor:
Geberhiwot T, Moro A, Dardis A, Ramaswami U, Sirrs S, Pineda M, Vanier MT, Walterfang M, Bolton S, Dawson C, Héron B, Stampfer M, Imrie J, Hendriksz C, Gissen P, Crushell E, Coll MJ, Nadjar Y, Klünemann H, Mengel E, Hrebicek M, Jones SA, Ory D, Bembi B, Patterson M, International Niemann-Pick Disease Registry (INPDR)
Publikováno v:
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Niemann-Pick Type C (NPC) is a progressive and life limiting autosomal recessive disorder caused by mutations in either the NPC1 or NPC2 gene. Mutations in these genes are associated with abnormal endosomal-lysosomal trafficking, resulting in the acc
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::af6c4c9e5c3b84247a371aa60526bfd2
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=14117
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=14117
Autor:
Burns, F. M.1 (AUTHOR) fburns@gum.ucl.ac.uk, Imrie, J. Y.1 (AUTHOR), Nazroo, J.2 (AUTHOR), Johnson, A. M.1 (AUTHOR), Fenton, K. A.1 (AUTHOR)
Publikováno v:
AIDS Care. Jan2007, Vol. 19 Issue 1, p102-108. 7p. 1 Diagram, 1 Chart.
Publikováno v:
Lancet. 1/29/2000, Vol. 355 Issue 9201, p400-403. 4p.