Zobrazeno 1 - 10
of 104
pro vyhledávání: '"Immken LaDonna"'
Autor:
Celestino-Soper Patrícia BS, Skinner Cindy, Schroer Richard, Eng Patricia, Shenai Jayant, Nowaczyk Malgorzata MJ, Terespolsky Deborah, Cushing Donna, Patel Gayle S, Immken LaDonna, Willis Alecia, Wiszniewska Joanna, Matalon Reuben, Rosenfeld Jill A, Stevenson Roger E, Kang Sung-Hae L, Cheung Sau, Beaudet Arthur L, Stankiewicz Pawel
Publikováno v:
Molecular Cytogenetics, Vol 5, Iss 1, p 17 (2012)
Abstract Interstitial deletions of the short arm of chromosome 6 are rare and have been associated with developmental delay, hypotonia, congenital anomalies, and dysmorphic features. We used array comparative genomic hybridization in a South Carolina
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6b33cf3605f24009b5cbbc295234f8e2
Autor:
Boone, Philip, Faour, Kamli, Mohajeri, Kiana, Lemanski, John, Jana, Bimal, Fu, Jack, Kerkhof, Jennifer, McConkey, Haley, Collins, Ryan, Lucente, Diane, de Esch, Celine, Moysés-Oliveira, Mariana, Nuttle, Alexander, Domingo, Aloysius, Erdin, Serkan, Hanley, Maris, Watt, Amy, Surette, Eric, Lima, Gloria, Smith, Laura, Salani, Monica, Yadav, Rachita, Harripaul, Ricardo, O’Keefe, Kathryn, Burt, Nicholas, Larson, Matthew, Bhavsar, Riya, Currall, Benjamin, Sell, Susan, Ladda, Roger, Immken, LaDonna, Buchanan, Catherine, Yuan, Bo, Lynch, Sally, Gilissen, Christian, Pfundt, Rolph, Ockeloen, Charlotte, Kleefstra, Tjitske, Vanhoutte, Els, Sinnema, Margje, Stegmann, Sander, Stevens, Servi, Iascone, Maria, Maitz, Silvia, Cogne, Benjamin, Le Caignec, Cedric, Vincent, Marie, Nizon, Mathilde, Male, Alison, Agrawal, Pankaj, Thompson, Michelle, Torring, Pernille, Brasch-Andersen, Charlotte, Faivre, Laurence, Bruel, Ange-Line, Isidor, Bertrand, Philippe, Christophe, Morleo, Manuela, Wojcik, Monica, Genetti, Casie, Srivastava, Siddharth, Ballal, Sonia, Schließke, Sophia, Jamra, Rami Abou, Delahaye, Andree, von Wintzingerode, Lydia, Bothe, Viktoria, Houlier, Marine, Stout, Timothy, Bergant, Gaber, Peterlin, Borut, Moldovan, Oana, Martínez-Gil, Núria, Argilli, Emanuela, Sherr, Elliott, Harel, Tamar, Rosenberg-Fogler, Hallel, Rosenfeld, Jill, Wentzensen, Ingrid, Westphal, Dominik, Riedhammer, Korbinian, Orec, Laura, Gusella, James, Sadikovic, Bekim, Tai, Derek, Talkowski, Michael
Publikováno v:
In Genetics in Medicine Open 2023 1(1) Supplement
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Gambin, Tomasz, Yuan, Bo, Weimin Bi, Pengfei Liu, Rosenfeld, Jill, Coban-Akdemir, Zeynep, Pursley, Amber, Sandesh Nagamani, Marom, Ronit, Sailaja Golla, Dengle, Lauren, Petrie, Heather, Matalon, Reuben, Emrick, Lisa, Proud, Monica, Treadwell-Deering, Diane, Hsiao-Tuan Chao, Koillinen, Hannele, Brown, Chester, Urraca, Nora, Mostafavi, Roya, Saunder Bernes, Roeder, Elizabeth, Nugent, Kimberly, Bader, Patricia, Bellus, Gary, Cummings, Michael, Northrup, Hope, Myla Ashfaq, Westman, Rachel, Wildin, Robert, Beck, Anita, Immken, LaDonna, Elton, Lindsay, Varghese, Shaun, Buchanan, Edward, Faivre, Laurence, Lefebvre, Mathilde, Schaaf, Christian, Walkiewicz, Magdalena, Yaping Yang, Sung-Hae Kang, Lalani, Seema, Bacino, Carlos, Beaudet, Arthur, Breman, Amy, Smith, Janice, Cheung, Sau, Lupski, James, Ankita Patel, Shaw, Chad, PaweĹ Stankiewicz
Supplementary figure presenting CNVs in AGBL4, including de novo (red), inherited (blue), and deletions of unknown inheritance (green). (PDF 104 kb)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::33c613e85a92b9e24c1ee96dde04b0f1
Autor:
Palmer, Elizabeth E, Kumar, Raman, Gordon, Christopher T, Shaw, Marie, Hubert, Laurence, Carroll, Renee, Rio, Marlène, Murray, Lucinda, Leffler, Melanie, Dudding-Byth, Tracy, Oufadem, Myriam, Lalani, Seema R, Lewis, Andrea M, Xia, Fan, Tam, Allison, Webster, Richard, Brammah, Susan, Filippini, Francesca, Pollard, John, Spies, Judy, Minoche, Andre E, Cowley, Mark J, Risen, Sarah, Powell-Hamilton, Nina N, Tusi, Jessica E, Immken, LaDonna, Nagakura, Honey, Bole-Feysot, Christine, Nitschké, Patrick, Garrigue, Alexandrine, De Saint Basile, Geneviève, Kivuva, Emma, DDD Study, Scott, Richard H, Rendon, Cesar, Munnich, Arnold, Newman, William, Kerr, Bronwyn, Besmond, Claude, Rosenfeld, Jill A, Amiel, Jeanne, Field, Michael, Gecz, Jozef
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::fa77c0f88754e7c068408c5c01d271af