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Autor:
Yulia Clark Feoktistova, Caridad Ruenes Domech, Elsa F. García Bacallao, Hilda Roblejo Balbuena, Teresa Collazo Mesa, Iliana Clark Feoktistova, Estela Morales Peralta
Publikováno v:
Revista Habanera de Ciencias Médicas, Vol 17, Iss 3, Pp 440-450 (2018)
Introduction: Wilson's disease is a rare inherited autosomal recessive disorder caused by mutations in the ATP7B gene. The exon 3 of the ATP7B gene is polymorphic, and more than 120 polymorphisms of this type have been reported in the literature.Obje
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https://doaj.org/article/354273c0610d48aba8052af8ace299ad
Autor:
Yulia Clark Feoktistova, Caridad Ruenes Domech, Elsa F. García Bacallao, Teresa Collazo Mesa, Hilda Roblejo Balbuena, Estela Morales Peralta, Iliana Clark Feoktistova, Zoe Robaina Jiménez
Publikováno v:
Medisur, Vol 15, Iss 1, Pp 30-35 (2017)
Fundamento: la enfermedad de Wilson se caracteriza por la acumulación de cobre, fundamentalmente en el hígado y cerebro. Se transmite con un patrón de herencia autosómico recesivo. La causa molecular que la provoca son las mutaciones en el gen at
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https://doaj.org/article/66e30644dd1e48889057adc3fa5f16e4