Zobrazeno 1 - 10
of 68
pro vyhledávání: '"Ichthyosis prematurity syndrome"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Case Reports in Dermatology, Vol 13, Iss 3, Pp 470-473 (2021)
Ichthyosis prematurity syndrome is a rare autosomal recessive genodermatosis that is associated with mutations in the SLC27A4 gene. Its onset occurs in early childhood and presents with the clinical triad of premature birth, thick caseous desquamatin
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9ff3d4d350394a72882c36d0c6906300
Publikováno v:
BMJ case reports. 14(8)
Ichthyosis prematurity syndrome (IPS) is a rare disorder of autosomal recessive inheritance. The cardinal features include prematurity, vernix like hyperkeratosis, eosinophilia and neonatal asphyxiation. This case report discusses the presentation an
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e71cee91da258541c715a4c65e676d78
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34417235
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34417235
Publikováno v:
Case Reports in Dermatology, Vol 13, Iss 3, Pp 470-473 (2021)
Case Reports in Dermatology
Case Reports in Dermatology
Ichthyosis prematurity syndrome is a rare autosomal recessive genodermatosis that is associated with mutations in the SLC27A4 gene. Its onset occurs in early childhood and presents with the clinical triad of premature birth, thick caseous desquamatin
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7431cd6c105201202c255026de57ce8a
https://www.karger.com/Article/FullText/519035
https://www.karger.com/Article/FullText/519035
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Denis Khnykin, Nouh Al Mahroqi, Geir J. Braathen, Buthaina Al-Musalhi, Hilde Tveitan Hilmarsen, Hilal Al Mandhari
Publikováno v:
International Journal of Dermatology. 60:368-371
Ichthyosis prematurity syndrome (IPS) is a rare type of syndromic autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) caused by a mutation in the SLC27A4 gene that encodes the fatty acid transport protein 4 (FATP4), which is responsible for keratinocyte
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::aa0e1fc7c44cc92d06dd7077816d1eec
https://doi.org/10.1111/ijd.15367
https://doi.org/10.1111/ijd.15367
Publikováno v:
FEBS Lett
The retinal pigment epithelium-specific 65 kDa (RPE65) isomerase plays a pivotal role in photoreceptor survival and function. RPE65-catalyzed synthesis of 11-cis-retinol from all-trans-retinyl esters in the visual cycle is negatively regulated, throu
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::cab554f78faf8755cfc29f42d66d3f7f
https://doi.org/10.1002/1873-3468.13633
https://doi.org/10.1002/1873-3468.13633
Publikováno v:
Proc Natl Acad Sci U S A
The epidermis-specific lipid acylceramide plays a pivotal role in the formation of the permeability barrier in the skin; abrogation of its synthesis causes the skin disorder ichthyosis. However, the acylceramide synthetic pathway has not yet been ful
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::390a379b21c22abc9e2cb4e46e17b83e
https://europepmc.org/articles/PMC7022171/
https://europepmc.org/articles/PMC7022171/
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Laura Rodríguez-Pazos, Uxia Esperón-Moldes, Manuel Ginarte, Ana Vega, Marta Santamariña, Belinda Rodríguez-Lage
Publikováno v:
Acta Paediatrica.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::cd8755beb4ab9c89a8ca14897d978456
https://doi.org/10.1111/apa.14694
https://doi.org/10.1111/apa.14694