Zobrazeno 1 - 10 of 72 pro vyhledávání: '"Ichkou, A."'
1
Akademický článek
Bi-allelic variations in CRB2, encoding the crumbs cell polarity complex component 2, lead to non-communicating hydrocephalus due to atresia of the aqueduct of sylvius and central canal of the medulla
Autor: Aude Tessier, Nathalie Roux, Lucile Boutaud, Elodie Lunel, Leila Hakkakian, Mélanie Parisot, Meriem Garfa-Traoré, Amale Ichkou, Nadia Elkhartoufi, Christine Bole, Patrick Nitschke, Jeanne Amiel, Jelena Martinovic, Férechté Encha-Razavi, Tania Attié-Bitach, Sophie Thomas
Publikováno v: Acta Neuropathologica Communications, Vol 11, Iss 1, Pp 1-11 (2023)
Abstract Congenital hydrocephalus is a common condition caused by the accumulation of cerebrospinal fluid in the ventricular system. Four major genes are currently known to be causally involved in hydrocephalus, either isolated or as a common clinica
Externí odkaz: https://doaj.org/article/65035ff74ed64b7aa3c473b2f4822c5d
Zobrazit plný text záznamu
2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
5
Novel de novo ZBTB20 mutations in three cases with Primrose syndrome and constant corpus callosum anomalies
Autor: Maryse Bonnière, Férechté Encha-Razavi, Yves Ville, Lucile Boutaud, Laurence Colleaux, Charlotte Mechler, Patrick Nitschke, Valérie Cormier-Daire, Bettina Bessières, Judith de Oliveira, Philippe Roth, Linda Mouthon, Tania Attié-Bitach, Christine Bole, Nadia Bahi-Buisson, Nathalie Boddaert, Valérie Serre, Caroline Alby, Stanislas Lyonnet, Marlène Rio, Amale Ichkou, Sophie Thomas, Michel Vekemans, Christopher T. Gordon
Publikováno v: American Journal of Medical Genetics Part A
American Journal of Medical Genetics Part A, Wiley, 2018, 176 (5), pp.1091-1098. ⟨10.1002/ajmg.a.38684⟩
International audience; Corpus callosum (CC) is the major brain commissure connecting homologous areas of cerebral hemispheres. CC anomalies (CCAs) are the most frequent brain anomalies leading to variable neurodevelopmental outcomes making genetic c
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0fa0d521afc6b72a2d2df17d016eec36
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02087841
Zobrazit plný text záznamu
6
Clinical, genetic and neuropathological findings in a series of 138 fetuses with a corpus callosum malformation
Autor: Maryse Bonnière, Pascale Sonigo, Amale Ichkou, Férechté Encha-Razavi, Michel Vekemans, Sophie Thomas, Lucile Boutaud, Maria Angela Marangoni, Bettina Bessières, Nadia Bahi-Buisson, Valérie Malan, Yves Ville, Anne-Elodie Millischer, Caroline Alby, Nadia Elkhartoufi, Tania Attié-Bitach
Publikováno v: Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology. 106:36-46
BACKGROUND Corpus callosum malformation (CCM) is the most frequent brain malformation observed at birth. Because CCM is a highly heterogeneous condition, the prognosis of fetuses diagnosed prenatally remains uncertain, making prenatal counseling diff
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::da4857fd65cc44fb0ccc90f0f9a244a4
https://doi.org/10.1002/bdra.23472
Zobrazit plný text záznamu
7
Whole exome sequencing diagnoses the first fetal case of Bainbridge-Ropers syndrome presenting as pontocerebellar hypoplasia type 1
Autor: Lucile Boutaud, Patrick Nitschke, Naima Talhi, Olivier Alibeu, Séverine Bacrot, Charlotte Mechler, Tania Attié-Bitach, Amale Ichkou, Dominique Martin-Coignard, Michel Vekemans, Sophie Thomas, Ferechté Razavi, Caroline Michot, Philippe Roth
Publikováno v: Birth defects research. 110(6)
BACKGROUND Bainbridge-Ropers syndrome (BRPS) is a recently identified severe disorder characterized by failure to thrive, facial dysmorphism, and severe developmental delay, caused by de novo dominant loss of function mutation in the ASXL3 gene. CASE
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bfddd09ca34444fbb5d5fa3b1d3eb37f
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29316359
Zobrazit plný text záznamu
8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje