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Publikováno v:
Revista Cubana de Medicina, Vol 36, Iss 3, Pp 198-201 (1997)
Se informan los hallazgos clínicos y de laboratorio en una paciente con paraplejía espástica familiar (PEF) en su forma pura, asociada con una artritis reumatoidea. Los primeros síntomas de la PEF aparecieron durante la adolescencia la cual admit
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https://doaj.org/article/3236abcf230241dc827d1a900bc76b96
Autor:
Francisco Menéndez Alejo, Ibis Menéndez Alejo, Aracely Mederos Oviedo, Jesús Castro Marrero, Bárbara Barrios García
Publikováno v:
Revista Cubana de Medicina, Vol 34, Iss 3, Pp 163-168 (1995)
Se determinaron los fenotipos alfa-1-antitripsina en 35 pacientes adultos cubanos con artritis reumatoidea y se compararon con los de 50 individuos sanos que conformaron el grupo control. Hubo incremento significativo de los fenotipos no MM en pacien
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https://doaj.org/article/c559b27be35b495b983f459fed09e59a
Publikováno v:
Revista Cubana de Medicina, Vol 34, Iss 2, Pp 134-140 (1995)
Se describe, en 4 hermanos (3M y 1F), adultos, una enfermedad metabólica del tipo mucolipidosis III. Clínica y radiológicamente presentaron síntomas típicos de mucopolisacaridosis (facies tosca y disostosis múltiple) de las cuales se pudieron d
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https://doaj.org/article/2ff1afb64a8c4252928fb1606bc68dea
Publikováno v:
Revista Cubana de Pediatría, Vol 70, Iss 1, Pp 48-52 (1998)
Las atrofias musculares espinales (AME) infantiles son enfermedades neuromusculares hereditarias caracterizadas por la degeneración de las motoneuronas alfa del asta anterior de la médula espinal. La enfermedad de Werdnig-Hoffmann, AME tipo I, es l
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doajarticles::32a0a5b8ed3404a24d6784bff52f159f
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75311998000100009
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75311998000100009
Autor:
Ibis Menéndez Alejo
Publikováno v:
Revista Cubana de Pediatría, Vol 67, Iss 3, p 0 (1995)
Las sorderas congénitas severas tienen una incidencia de 4 a 8 por 1 000 nacidos vivos. El 50 % de éstas son por causas genéticas. La genética molecular abre un camino nuevo para la interpretación, diagnóstico y prevención de las sorderas here
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http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75311995000300009
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