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Autor:
ACM Berti, BBV Marques, VSR Castro, LA Souza-Junior, IS Dias, GS Arcanjo, MAC Bezerra, L Gazarini, DGH Silva, E Belini-Júnior
Publikováno v:
Hematology, Transfusion and Cell Therapy, Vol 46, Iss , Pp S53-S54 (2024)
Objetivo: Avaliar a associação de polimorfismos de base única (SNPs) do sistema endocanabinoide (ECS) com o subfenótipo de acidente vascular encefálico (AVE) em pacientes com anemia falciforme (AF). Materiais e métodos: O grupo amostral foi com
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https://doaj.org/article/7e1893be24f94525bb5fa5b4ccbefefa
Publikováno v:
Hematology, Transfusion and Cell Therapy, Vol 46, Iss , Pp S164-S165 (2024)
Objetivo: Relatar um estudo de caso de uma hemoglobina (Hb) rara denominada Hb I-Interlaken, a qual foi recebido e diagnosticado pelo Laboratório de Genética e Biologia Molecular da UFMS/CPTL. Materiais e métodos: Amostra de sangue de uma paciente
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8dfc303f5b36463288a5504c657557cc
Publikováno v:
Hematology, Transfusion and Cell Therapy, Vol 46, Iss , Pp S165-S166 (2024)
Objetivo: Desenvolver modelo preditivo, usando a concentração da Hb S, como ferramenta de diagnóstico de alfa talassemia em portadores de traço falciforme. Metodologia: Foram analisados 241 indivíduos adultos com traço falciforme. Desses, 16 co
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https://doaj.org/article/131c99c7dac14b3c9b6760ff61ad13c5
Autor:
BBV Marques, KC Piva, LNS Nunes, ACM Berti, LA Souza-Júnior, IS Dias, A Purificação, TRB Azevedo, T Amorim, E Belini-Júnior
Publikováno v:
Hematology, Transfusion and Cell Therapy, Vol 46, Iss , Pp S652-S653 (2024)
Objetivo: Relatar o primeiro caso no Brasil de interação da hemoglobina (Hb) variante Ottawa com alfa talassemia em um estudo familial. Materiais e métodos: Amostra de sangue total de uma criança do sexo feminino de dez meses, proveniente da APAE
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https://doaj.org/article/bb864fadaf5a40108e9f5afd3dcba7f0
Autor:
RP Silva, ACM Berti, BBV Marques, LA Souza-Júnior, IS Dias, A Purificação, TRB Azevedo, T Amorim, L Gazarini, E Belini-Júnior
Publikováno v:
Hematology, Transfusion and Cell Therapy, Vol 46, Iss , Pp S654- (2024)
Objetivo: Analisar se a heterozigose composta de hemoglobina (Hb) S com beta(β)+ talassemia silenciosa representa fenótipo clínico da Doença Falciforme (DF). Material e Métodos: Amostras de sangue total de oito pacientes, com idades variando de
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https://doaj.org/article/f800d3b8c09f45ff9ab67f6fe04a3da7
Autor:
IS Dias, ACM Berti, BBV Marques, LA Souza-Junior, A Purificação, TRB Azevedo, T Amorim, E Belini-Junior
Publikováno v:
Hematology, Transfusion and Cell Therapy, Vol 46, Iss , Pp S668- (2024)
Objetivo: : Aplicar o conhecimento da expressão dos genes HBA2 e HBA1 como ferramenta de direcionamento de diagnóstico para casos complexos de hemoglobinopatias. Material e métodos: Duas amostras (probando, 3 meses, e mãe, 28 anos) de sangue tota
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https://doaj.org/article/40bf81a544e249529d928ecf47ff41c6
Autor:
LAS Junior, ACM Berti, GA Bernardino, IS Dias, VS Ramos, DGH Silva, M Zanchin, JSP Oliveira, ABN Souza, EB Junior
Publikováno v:
Hematology, Transfusion and Cell Therapy, Vol 46, Iss , Pp S675- (2024)
Objetivo: : Descrever o perfil cromatográfico de recém-nascidos (RN) com hemoglobinas (Hb) alfa variante como direcionamento de diagnóstico para as hemoglobinopatias. Materiais e métodos: : Oito amostras de sangue total de RN com idades entre 0 e
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https://doaj.org/article/551c388e3230418fa527d1d3923f911b
Autor:
KC Piva, ACM Berti, IS Dias, LA Souz-Junior, GA Bernardino, L Gazarini, DGH Silva, E Belin-Júnior
Publikováno v:
Hematology, Transfusion and Cell Therapy, Vol 45, Iss , Pp S57-S58 (2023)
Objetivo: O estudo se refere ao relato de caso de uma criança com dupla heterozigose de beta talassemia, sendo portanto, o primeiro registro da interação entre as mutações HBB:c.48G>A (Códon 15) e HBB:c.137C>T (Códon 87). Materiais e métodos:
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https://doaj.org/article/bc2881512c634cf9ad48417444742f6b
Autor:
JJR Silva, BBV Marques, IS Dias, ACM Berti, VS Ramos, AC Purificação, TRB Azevedo, T Amorim, DGH Silva, E Belin-Junior
Publikováno v:
Hematology, Transfusion and Cell Therapy, Vol 45, Iss , Pp S57- (2023)
Objetivos: Realizar a caracterização de mutações de beta talassemia em pessoas com doença falciforme (Hb S/Beta-talassemia). Material e métodos: No período de cinco anos, 29 amostras de pessoas com diagnóstico molecular inconclusivo para a do
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https://doaj.org/article/b83f97013fef4a909192f38e392ea7dd
Autor:
IS Dias, ACM Berti, VS Ramos, KC Piva, L Gazarini, LMDS Cabral, DGH Silva, JS Romeiro, MTM Vavas, E Belin-Junior
Publikováno v:
Hematology, Transfusion and Cell Therapy, Vol 45, Iss , Pp S101- (2023)
Objetivo: Avaliar a influência da alfa talassemia em portadores da hemoglobina S (Hb AS) e determinar as concentrações de hemoglobina S (Hb S) como suporte de diagnóstico laboratorial. Materiais e métodos: Foram encaminhadas 182 amostras de sang
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https://doaj.org/article/9c2db2bfc1c647c0bbb19c3cf895717f