Zobrazeno 1 - 10
of 45
pro vyhledávání: '"IRDiRC"'
Autor:
Clara D. M. van Karnebeek, Anne O’Donnell-Luria, Gareth Baynam, Anaïs Baudot, Tudor Groza, Judith J. M. Jans, Timo Lassmann, Mary Catherine V. Letinturier, Stephen B. Montgomery, Peter N. Robinson, Stefaan Sansen, Ruty Mehrian-Shai, Charles Steward, Kenjiro Kosaki, Patricia Durao, Bekim Sadikovic
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-16 (2024)
Abstract Genetic diagnosis plays a crucial role in rare diseases, particularly with the increasing availability of emerging and accessible treatments. The International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) has set its primary goal as: “Ensuri
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/669290e2ed32488ea080f09a5a972315
Publikováno v:
Frontiers in Medicine, Vol 11 (2024)
Clinical research is an essential component to advance diagnosis and therapeutic development. In 2022, the International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) and the European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD) brought together key stakeh
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/adf636402d51430c9fe4ee59c495bb58
Autor:
Galliano Zanello, Macarena Garrido‐Estepa, Ana Crespo, Daniel O'Connor, Rima Nabbout, Christina Waters, Anthony Hall, Maurizio Taglialatela, Chun‐Hung Chan, David A Pearce, Marc Dooms, Philip John Brooks
Publikováno v:
EMBO Molecular Medicine, Vol 15, Iss 7, Pp 1-10 (2023)
Abstract Rare diseases affect over 400 million people worldwide and less than 5% of rare diseases have an approved treatment. Fortunately, the number of underlying disease etiologies is far less than the number of diseases, because many rare diseases
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6fff0fada4b5495890eea6b6f2758b6c
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Rima Nabbout, Galliano Zanello, Dixie Baker, Lora Black, Isabella Brambilla, Orion J. Buske, Laurie S. Conklin, Elin Haf Davies, Daria Julkowska, Yeonju Kim, Thomas Klopstock, Harumasa Nakamura, Kim G. Nielsen, Anne R. Pariser, Jose Carlos Pastor, Maurizio Scarpa, Maureen Smith, Domenica Taruscio, Stephen Groft
Background Many patients with rare diseases are still lacking a timely diagnosis and approved therapies for their condition despite the tremendous efforts of the research community, biopharmaceutical, medical device industries, and patient support gr
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5099471bc31f9c586e1ad021d1552109
https://hdl.handle.net/11577/3486180
https://hdl.handle.net/11577/3486180
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.