Zobrazeno 1 - 10
of 1 258
pro vyhledávání: '"IL2RG gene"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Immunology, Vol 15 (2024)
X-linked severe combined immunodeficiency (X-SCID), caused by mutations in the gamma-chain gene of the interleukin-2 receptor (IL2RG), is a prevalent form of SCID characterized by recurrent and fatal opportunistic infections that occur early in life.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c25e5dd90c904a22b8bde12b1b21c1a1
Autor:
Hu, Mingfeng, Xu, Qiling, Zhang, Fang, Buckland, Karen, Gao, Yelei, Du, Weixia, Ding, Yuan, Zhou, Lina, Sun, Xiulian, Ma, Lijia, Zhang, Zhiyong, Tang, Xuemei, Zhao, Xiaodong, Thrasher, Adrian J., An, Yunfei
Publikováno v:
In Genes & Diseases August 2024
Autor:
Jun Ren, Cuiting Peng, Fan Zhou, Yutong Li, Yuezhi Keqie, Han Chen, Hongmei Zhu, Xinlian Chen, Shanling Liu
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Preimplantation genetic testing (PGT) has been increasingly used to prevent rare inherited diseases. In this study, we report a case where PGT was used to prevent the transmission of disease-caused variant in a SCID-X1 (OMIM:300400) family. SCID-X1 i
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/41f8d401a0bc474592b58185aa68e85d
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Magdalena Rutkowska-Zapała, Anna Szaflarska, Anna Kluczewska, Julia Ciȩciwa, Jacek Plewka, Anna Michalska, Maciej Siedlar
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 10 (2022)
In this study, we report a 4-month-old boy with T−B+NK− severe combined immunodeficiency (SCID) due to a novel mutation in exon 2 of IL2RG, the gene encoding the interleukin (IL) common gamma chain (γc) of the cytokine receptors for IL-2, IL-4,
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2af000e7753d430ead65937845301317
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.