Zobrazeno 1 - 10
of 233
pro vyhledávání: '"IKBKAP"'
Publikováno v:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2017 May 01. 114(19), 5035-5040.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/26481800
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Rubin BY, Anderson SL
Publikováno v:
The Application of Clinical Genetics, Vol Volume 10, Pp 95-103 (2017)
Berish Y Rubin, Sylvia L Anderson Department of Biological Sciences, Fordham University, Bronx, NY, USA Abstract: The successful completion of the Human Genome Project led to the discovery of the molecular basis of thousands of genetic disorders. The
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/324a2aae3a8f4248900ea0e94255f9cc
Autor:
Mylène Hervé, El Chérif Ibrahim
Publikováno v:
Neurobiology of Disease, Vol 103, Iss , Pp 113-122 (2017)
FD is a rare neurodegenerative disorder caused by a mutation of the IKBKAP gene, which induces low expression levels of the Elongator subunit IKAP/hELP1 protein. A rational strategy for FD treatment could be to identify drugs increasing IKAP/hELP1 ex
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/fc6ceb818bc24e4599ab53ed888e433b
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Kei Iida, Ryo Kurosawa, Masatoshi Hagiwara, Nobuo Tanaka, Tetsunori Sakamoto, Tomonari Awaya, Masahiko Ajiro, Young Jin Kim, Lorenz Studer, Adrian R. Krainer, Saiko Shibata, Shingo Matsushima, Masatsugu Denawa
Publikováno v:
Nature Communications
Nature Communications, Vol 12, Iss 1, Pp 1-1 (2021)
Nature Communications, Vol 12, Iss 1, Pp 1-1 (2021)
Approximately half of genetic disease-associated mutations cause aberrant splicing. However, a widely applicable therapeutic strategy to splicing diseases is yet to be developed. Here, we analyze the mechanism whereby IKBKAP-familial dysautonomia (FD
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::37f4247170cfc1e21708d3dee2d4691d
https://doi.org/10.1038/s41467-021-26287-8
https://doi.org/10.1038/s41467-021-26287-8
Autor:
David Rekhtman, Liat Perl, David Hakimian, Daniel M Sapozhnikov, Channa Maayan, Mali Salmon-Divon, David Cheishvili, Elchanan Fried
Publikováno v:
Pharmacoepidemiology and drug safetyREFERENCES. 31(2)
Purpose Patients with the autosomal recessive disorder of familial dysautonomia typically exhibit exacerbated adverse side effects to many common drugs. We aimed to catalog these adverse effects - with a focus on common drugs that are frequently admi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0ae79954c6525e57631715e288a2777e
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34245206
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34245206