Výsledky vyhledávání

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

A Homozygous Truncating Mutation in NALCN Causing IHPRF1: Detailed Clinical Manifestations and a Review of Literature

Autor: Karimi AH, Karimi MR, Farnia P, Parvini F, Foroutan M

Publikováno v: The Application of Clinical Genetics, Vol Volume 13, Pp 151-157 (2020)

Amir Hossein Karimi,1 Mohammad Reza Karimi,1 Poopak Farnia,2,3 Farshid Parvini,1 Majid Foroutan4 1Department of Biology, Faculty of Basic Sciences, Semnan University, Semnan, Iran; 2Mycobacteriology Research Centre (MRC), National Research Institute

Externí odkaz: https://doaj.org/article/0f801a6b1af64b209e73711c066fc311

Zobrazit plný text záznamu

A Novel NALCN Homozygote Variant in Non-related Infants with IHPRF1 Syndrome: A Report of 2 Cases

Autor: Shokoufeh Ahmadipour, Golnaz Mahmoudvand, Arshia Fakouri, Simin Farokhi, Arian Karimi Rouzbahani

Publikováno v: Iranian Journal of Pediatrics. 33

Introduction: Sodium leak channel, non-selective (NALCN) is an ion channel with an important function in neuronal excitability. The activity of NALCN is essential in the balance of rhythmic behaviors. Infantile hypotonia with psychomotor retardation

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::089160351af5581a351daec2a92d5995
https://doi.org/10.5812/ijp-134610

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Widening the infantile hypotonia with psychomotor retardation and characteristic Facies-1 Syndrome’s clinical and molecular spectrum through NALCN in-silico structural analysis

Publikováno v: Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)

IntroductionInfantile hypotonia with psychomotor retardation and characteristic facies-1 (IHPRF1, MIM#615419) is a rare, birth onset, autosomal recessive disorder caused by homozygous or compound heterozygous truncating variants in NALCN gene (MIM#61

Externí odkaz: https://doaj.org/article/e864f1bd10f74411bad1a66543ecb80b

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

A Homozygous Truncating Mutation in NALCN Causing IHPRF1: Detailed Clinical Manifestations and a Review of Literature

Autor: Poopak Farnia, Majid Foroutan, Farshid Parvini, Amir Karimi, Mohammad Reza Karimi

Publikováno v: The Application of Clinical Genetics. 13:151-157

Infantile hypotonia, with psychomotor retardation and characteristic facies 1 (IHPRF1), is a rare disorder characterized by global developmental delay and dysmorphic features. This syndrome is caused by genetic anomalies within the NALCN gene. The cu

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::925b796cb711ed44a969db8483bb14b7
https://doi.org/10.2147/tacg.s261781

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Biallelic mutations in NALCN : Expanding the genotypic and phenotypic spectra of IHPRF1

Autor: Toshiki Takenouchi, Takao Takahashi, Tomoko Uehara, Seiji Mizuno, Mie Inaba, Kenjiro Kosaki

Publikováno v: American Journal of Medical Genetics Part A. 176:431-437

Loss-of function mutations in NALCN on chromosome 13q, a sodium leak channel that maintains baseline neuronal excitability, cause infantile hypotonia with psychomotor retardation and characteristic faces 1 (IHPRF1, OMIM #615419). Here, we document tw

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1b3b1f7f2d58f5b4b59ddba95eaef169
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38543

Zobrazit plný text záznamu

Novel NALCN biallelic truncating mutations in siblings with IHPRF1 syndrome

Autor: Laura Crisponi, Paolo Uva, M Asunis, Giorgio Fotia, D Pruna, S Cossu, Francesco Cucca, Ivana Persico, Gianmauro Cuccuru, M Oppo, Rossano Atzeni, Stefano Onano, Andrea Angius

Publikováno v: Clinical Genetics. 93:1245-1247

Infantile hypotonia with psychomotor retardation and characteristic facies-1 (IHPRF1) is a severe autosomal recessive neurologic disorder with onset at birth or in early infancy. It is caused by mutations in the NALCN gene that encodes a voltage-inde

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::003106bd74790e3155492038ff14c13f
https://doi.org/10.1111/cge.13162

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání