Zobrazeno 1 - 10
of 177
pro vyhledávání: '"IGSF1"'
Publikováno v:
Discover Oncology, Vol 15, Iss 1, Pp 1-20 (2024)
Abstract Hepatocellular carcinoma (HCC) is a highly heterogeneous malignancy with poor prognosis and a common cause of cancer-related death worldwide, and despite ongoing therapeutic breakthroughs, patient survival benefits are limited. Severe acute
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6b7a76b210bb436fa7aca876344d2d34
Autor:
Nao Shibata, Chikahiko Numakura, Takashi Hamajima, Kenichi Miyako, Ikuma Fujiwara, Jun Mori, Akihiko Saitoh, Keisuke Nagasaki
Publikováno v:
Endocrine Journal, Vol 71, Iss 5, Pp 471-480 (2024)
Central congenital hypothyroidism (CH) can occur as an isolated deficiency or as part of combined pituitary hormone deficiency. Unlike primary CH, central CH cannot be detected by newborn screening (NBS) using dry filter paper blood TSH levels, and e
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7ddb94b9325c45c0853eeb33a32fe0b5
Autor:
Aslı Derya Kardelen, Esin Karakılıç Özturan, Şükran Poyrazoğlu, Firdevs Baş, Serdar Ceylaner, Sjoerd D. Joustra, Jan M. Wit, Feyza Darendeliler
Publikováno v:
JCRPE, Vol 15, Iss 4, Pp 431-437 (2023)
IGSF1 deficiency is a rare X-linked condition characterized by central hypothyroidism and a wide variety of other clinical features with variable prevalence, including a delayed pubertal testosterone rise and growth spurt in the context of normal or
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/26c5c42b08f8451b819dcab51f432758
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Steven Ghanny, Aliza Zidell, Helio Pedro, Sjoerd D. Joustra, Monique Losekoot, Jan M. Wit, Javier Aisenberg
Publikováno v:
JCRPE, Vol 13, Iss 4, Pp 461-467 (2021)
Our objective was to further expand the spectrum of clinical characteristics of the IGSF1 deficiency syndrome in affected males. These characteristic include almost universal congenital central hypothyroidism (CeH) with disharmonious pubertal develop
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8b1e0cff09ee45c983376646b4e3544f
Publikováno v:
JCRPE, Vol 13, Iss 3, Pp 353-357 (2021)
Loss-of-function mutations in the immunoglobulin superfamily, member 1 (IGSF1) gene cause X-linked central hypothyroidism, and therefore its mutation affects mainly males. Central hypothyroidism in males is the hallmark of the disorder, however some
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/815722132c534a03a2995d5511b8874e
Autor:
Anastasios Papadimitriou, Anna Papadopoulou, Kleanthis Kleanthous, Dimitrios T. Papadimitriou, Vassiliki Papaevangelou
Publikováno v:
JCRPE, Vol 12, Iss 2, Pp 218-222 (2020)
Loss-of-function mutations of IGSF1 are an X-linked cause of central hypothyroidism (CeH) and hypoprolactinemia. A boy who is now 15.2 years old presented at the age of 7.69 years for evaluation of obesity. Previous thyroid function evaluation sugges
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3fdfa49cb7ec4f4b93c7a55da6e41d7e
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.