Zobrazeno 1 - 10
of 120
pro vyhledávání: '"IDS gene"'
Autor:
Yusuke Hattori, Jun Kido, Keishin Sugawara, Takaaki Sawada, Shirou Matsumoto, Kimitoshi Nakamura
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 41, Iss , Pp 101139- (2024)
Mucopolysaccharidosis II (MPS II) is a lysosomal storage disease caused by a deficiency in iduronate-2-sulfatase (IDS), leading to the accumulation of dermatan sulfate and heparan sulfate in lysosomes. Traditionally, genotyping of the IDS gene has be
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/74e4a51be7494b96b0c5587e3b0fdee2
Publikováno v:
Kragujevac Journal of Science, Vol 2023, Iss 45, Pp 327-333 (2023)
Mucopolysaccharidosis type II or Hunter syndrome is a hereditary, progressive disease that occurs due to the deposition of acidic glucosaminoglycans in lysosomes, due to hereditary deficits of specific degradation enzymes. A two-year-old boy was hosp
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ec6a24e41f1141e2875470ffa75f286f
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Adarshan Sivakumar, Yuvaraj Dinakarkumar, Wahidah H. Al-Qahtani, Muthusamy Karnan, Jothiramalingam Rajabathar, Arokiyaraj Charumathi, Elakiya Sadhaasivam, Aparna Preetha Venugopal, Baljeet Mukhtiar Singh, Maqbool Qutub, Sai Ramesh Anjaneyulu
Publikováno v:
Egyptian Journal of Medical Human Genetics, Vol 23, Iss 1, Pp 1-9 (2022)
Abstract Background Single amino acid substitutions in the Iduronate-2-sulfatase enzyme result in destabilization of the protein and cause a genetic disorder called Hunter syndrome. To gain functional insight into the mutations causing Hunter syndrom
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f84260d89df1430bb64854025c88a002
Autor:
Zhenjie Zhang, Mingsheng Ma, Weimin Zhang, Yu Zhou, Fengxia Yao, Lisi Zhu, Min Wei, Zhengqing Qiu
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
Background: Mucopolysaccharidosis Type II (MPS II) is a rare, progressive and ultimately fatal X-linked lysosomal storage disorder caused by mutations in the iduronate-2-sulfatase (IDS) gene. This report conducted a retrospective analysis to investig
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d71fb9696a30465fbbd768fb8567752d
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Alice Brinckmann Oliveira Netto, Ana Carolina Brusius-Facchin, Sandra Leistner-Segal, Francyne Kubaski, Juliana Josahkian, Roberto Giugliani
Publikováno v:
Frontiers in Molecular Biosciences, Vol 8 (2021)
Mucopolysaccharidosis type II is an X-linked lysosomal storage disorder caused by mutations in the IDS gene that encodes the iduronate-2-sulfatase enzyme. The IDS gene is located on the long arm of the X-chromosome, comprising 9 exons, spanning appro
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3b22f180790947778d87aeca9c971d99
Autor:
A. N. Semyachkina, E. Y. Voskoboeva, E. Y. Zakharova, E. A. Nikolaeva, I. V. Kanivets, A. D. Kolotii, G. V. Baydakova, M. N. Kharabadze, R. G. Kuramagomedova, N. V. Melnikova
Publikováno v:
BMC Medical Genetics, Vol 20, Iss 1, Pp 1-8 (2019)
Abstract Background Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis type II) is a recessive X-linked disorder due to mutations in the iduronate 2-sulfatase (IDS) gene. The IDS gene encodes a lysosomal enzyme, iduronate 2-sulfatase. The disease occurs almost e
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1a8b6ef112084eeaba81b414a6ac1563
Publikováno v:
Revista Médica del Hospital General de México, Vol 80, Iss 2, Pp 97-100 (2017)
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) or Hunter syndrome is an inborn error of metabolism due to lysosomal accumulation, with a recessive inheritance pattern linked to the X chromosome. It is caused by a deficiency in the activity of the lysosomal e
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ce78799117154b0aaf2da182f0f6743b
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.