Zobrazeno 1 - 10
of 49
pro vyhledávání: '"IDDCA"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Francesca L. Sciacca, Claudia Ciaccio, Federica Fontana, Camilla Strano, Francesca Gilardoni, Chiara Pantaleoni, Stefano D’Arrigo
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 11 (2020)
Homozygous and compound heterozygous mutations in GNB5 gene have been associated with a wide spectrum of clinical presentations, ranging from neurodevelopmental issues with or without cardiac arrhythmia (LADCI) to severe developmental delay with epil
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0d5642eb0c884dc1b2430e749c28bd2a
Autor:
Natascia Malerba, Shelley Towner, Katherine Keating, Gabriella Maria Squeo, William Wilson, Giuseppe Merla
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 9 (2018)
Homozygous and compound heterozygous pathogenic variants in GNB5 have been recently associated with a spectrum of clinical presentations varying from a severe multisystem form of the disorder including intellectual disability, early infantile develop
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/878ee75f77c8468b80dcfef5a763b454
Autor:
De Nittis P., Efthymiou S., Sarre A., Guex N., Chrast J., Putoux A., Sultan T., Raza Alvi J., Ur Rahman Z., Zafar F., Rana N., Rahman F., Anwar N., Maqbool S., Zaki M. S., Gleeson J. G., Murphy D., Galehdari H., Shariati G., Mazaheri N., Sedaghat A., Lesca G., Chatron N., Salpietro V., Christoforou M., Houlden H., Simonds W. F., Pedrazzini T., Maroofian R., Reymond A., SYNAPS STUDY GROUP: SYNAPS Study Group: Stanislav Groppa, Blagovesta Marinova Karashova, Wolfgang Nachbauer, Sylvia Boesch, Larissa Arning, Dagmar Timmann, Bru Cormand, Belen Pérez-Dueñas, Jatinder S Goraya, Tipu Sultan, Jun Mine, Daniela Avdjieva, Hadil Kathom, Radka Tincheva, Selina Banu, Mercedes Pineda-Marfa, Pierangelo Veggiotti, Michel D. Ferrari, Arn M. J. M. van den Maagdenberg, Alberto Verrotti, Giangluigi Marseglia, Salvatore Savasta, Mayte García-Silva, Alfons Macaya Ruiz, Barbara Garavaglia, Eugenia Borgione, Simona Portaro, Benigno Monteagudo Sanchez, Richard Boles, Savvas Papacostas, Michail Vikelis, Eleni Zamba Papanicolaou, Efthymios Dardiotis, Shazia Maqbool, Shahnaz Ibrahim, Salman Kirmani, Nuzhat Noureen Rana, Osama Atawneh, George Koutsis, Salvatore Mangano, Carmela Scuderi, Giovanna Morello, Tanya Stojkovic, Massimo Zollo, Gali Heimer, Yves A. Dauvilliers, Pasquale Striano, Issam Al-Khawaja, Fuad Al-Mutairi, Hamed Sherifa.
Publikováno v:
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
Journal of Medical Genetics
Journal of Medical Genetics, BMJ Publishing Group, In press, ⟨10.1136/jmedgenet-2020-107015⟩
Universidad de Barcelona
Journal of Medical Genetics
Journal of Medical Genetics, BMJ Publishing Group, In press, ⟨10.1136/jmedgenet-2020-107015⟩
BackgroundPathogenic variants of GNB5 encoding the β5 subunit of the guanine nucleotide-binding protein cause IDDCA syndrome, an autosomal recessive neurodevelopmental disorder associated with cognitive disability and cardiac arrhythmia, particularl
Conference
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Conference
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Chiara Pantaleoni, Claudia Ciaccio, Francesca Gilardoni, Federica Fontana, Stefano D'Arrigo, Francesca L. Sciacca, C. Strano
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 11 (2020)
Homozygous and compound heterozygous mutations in GNB5 gene have been associated with a wide spectrum of clinical presentations, ranging from neurodevelopmental issues with or without cardiac arrhythmia (LADCI) to severe developmental delay with epil
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Giuseppe Merla, William G. Wilson, Gabriella Maria Squeo, Katherine Keating, Natascia Malerba, Shelley Towner
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 9 (2018)
Frontiers in Genetics
Frontiers in Genetics
Homozygous and compound heterozygous pathogenic variants in GNB5 have been recently associated with a spectrum of clinical presentations varying from a severe multisystem form of the disorder including intellectual disability, early infantile develop
Autor:
Eric Costard, Edouard Huard, S. Bernhardt, M. Caes, Sophie Derelle, Riad Haïdar, Linda Höglund, Philippe Christol, Jean Nghiem, Jean-Baptiste Rodriguez, Jérôme Primot, J. Jaeck, I. Ribet-Mohamed
Publikováno v:
QSIP2018
QSIP2018, Jun 2018, Stockholm, Sweden. pp.192-198, ⟨10.1016/j.infrared.2018.11.004⟩
Infrared Physics and Technology
Infrared Physics and Technology, Elsevier, 2019, 96, pp.192-198. ⟨10.1016/j.infrared.2018.11.004⟩
QSIP2018, Jun 2018, Stockholm, Sweden. pp.192-198, ⟨10.1016/j.infrared.2018.11.004⟩
Infrared Physics and Technology
Infrared Physics and Technology, Elsevier, 2019, 96, pp.192-198. ⟨10.1016/j.infrared.2018.11.004⟩
International audience; Type-II InAs/GaSb superlattice (T2SL) has recently matured into a commercially available technology addressing both MWIR and LWIR spectral domains. As the prerequisites such as Quantum Efficiency (QE) and dark current were met
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a95da60f3dfb43951ba7116f63e21dbb
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01962257
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01962257