Zobrazeno 1 - 10
of 56
pro vyhledávání: '"IBA57"'
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 12, Iss 6, Pp n/a-n/a (2024)
Abstract Objective To further comprehend the phenotype of multiple mitochondrial dysfunction syndrome type 3 (MMDS3:OMIM#615330) caused by IBA57 mutation. We present a case involving a patient who experienced acute neurological regression, and the li
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b892e55650e34d7c9b19cd8e6df3f216
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Biomedicines, Vol 9, Iss 8, p 989 (2021)
Mitochondrial proteins carrying iron-sulfur (Fe-S) clusters are involved in essential cellular pathways such as oxidative phosphorylation, lipoic acid synthesis, and iron metabolism. NFU1, BOLA3, IBA57, ISCA2, and ISCA1 are involved in the last steps
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/290c60f854eb402d8b7a084dc6a6b26b
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Steven H. Lang, Francesca Camponeschi, Evan de Joya, Paulo Borjas-Mendoza, Mustafa Tekin, Willa Thorson
Publikováno v:
Genes; Volume 13; Issue 11; Pages: 2044
Multiple mitochondrial dysfunction syndrome type 3 (MMDS3) is a rare mitochondrial leukoencephalopathy caused by biallelic pathogenic variants in IBA57. Here, we describe a homozygous variant in IBA57, (NM_001010867.2): c.310G>T (p.Gly104Cys), in a 2
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6b7acd30554d0d883d5ef93fab04d4d4
https://doi.org/10.3390/genes13112044
https://doi.org/10.3390/genes13112044