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Autor:
IA Cismondi, R. Kohan, R. Dodelson de Kremer, N Guelbert, Michael Fietz, V. Tapia Anzolini, VJ Muller, AM Oller Ramírez, I. Noher de Halac
Publikováno v:
Clinical Genetics. 76:372-382
The neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are a family of progressive neurodegenerative diseases that are characterized by the cellular accumulation of ceroid lipofuscin-like bodies. NCL type 1 (CLN1) and type 2 (CLN2) are caused by deficiencies of t
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f202ecf7943b479ac3495ba773ad727e
https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2009.01214.x
https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2009.01214.x
Autor:
Guelbert G; Programa de Investigación Translacional de Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal (NCL Program), Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Córdoba, Argentina.; Servicio de Enfermedades Metabólicas Hereditarias, Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Córdoba, Argentina., Venier AC; Programa de Investigación Translacional de Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal (NCL Program), Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Córdoba, Argentina.; Centro de Microscopía Electrónica, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba, Argentina.; Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud, Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, Córdoba, Argentina., Cismondi IA; Programa de Investigación Translacional de Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal (NCL Program), Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Córdoba, Argentina.; Facultad de Odontología, Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba, Argentina., Becerra A; Programa de Investigación Translacional de Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal (NCL Program), Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Córdoba, Argentina.; Servicio de Enfermedades Metabólicas Hereditarias, Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Córdoba, Argentina., Vazquez JC; Centro de Investigación y Desarrollo en Inmunología y Enfermedades Infecciosas, Universidad Católica de Córdoba, Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, Córdoba, Argentina., Fernández EA; Centro de Investigación y Desarrollo en Inmunología y Enfermedades Infecciosas, Universidad Católica de Córdoba, Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, Córdoba, Argentina., De Paul AL; Centro de Microscopía Electrónica, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba, Argentina.; Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud, Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, Córdoba, Argentina., Guelbert N; Programa de Investigación Translacional de Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal (NCL Program), Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Córdoba, Argentina.; Servicio de Enfermedades Metabólicas Hereditarias, Clínica Universitaria 'Reina Fabiola', Córdoba, Argentina., Noher I; Programa de Investigación Translacional de Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal (NCL Program), Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Córdoba, Argentina.; Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba, Argentina., Pesaola F; Programa de Investigación Translacional de Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal (NCL Program), Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Córdoba, Argentina.; Department of Pediatrics, Washington University in Saint Louis School of Medicine, St. Louis, MO, United States.
Publikováno v:
Frontiers in neurology [Front Neurol] 2022 Aug 12; Vol. 13, pp. 920421. Date of Electronic Publication: 2022 Aug 12 (Print Publication: 2022).
Autor:
Pesaola F; Hospital de Ninos de la Santisima Trinidad, Cordoba, Argentina.; Consejo Nacional de Investigaciones Cientificas y Tecnicas de Argentina (CONICET), Cordoba, Argentina., Kohan R; Universidad Nacional de Cordoba. Facultad de Odontologia, Cordoba, Argentina., Cismondi IA; Hospital de Ninos de la Santisima Trinidad, Cordoba, Argentina.; Universidad Nacional de Cordoba. Facultad de Odontologia, Cordoba, Argentina., Guelbert N; Hospital de Ninos de la Santisima Trinidad, Cordoba, Argentina., Pons P; Universidad Nacional de Cordoba. Facultad de Ciencias Medicas., Cordoba, Argentina., Oller-Ramirez AM; Hospital de Ninos de la Santisima Trinidad, Cordoba, Argentina.; Consejo Nacional de Investigaciones Cientificas y Tecnicas de Argentina (CONICET), Cordoba, Argentina., Noher de Halac I; Hospital de Ninos de la Santisima Trinidad, Cordoba, Argentina.; Consejo Nacional de Investigaciones Cientificas y Tecnicas de Argentina (CONICET), Cordoba, Argentina.
Publikováno v:
Revista de neurologia [Rev Neurol] 2019 Feb 16; Vol. 68 (4), pp. 155-159.
Autor:
Kohan R; Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO), Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba, Ferroviarios 1250, 5014 Córdoba, Argentina; Facultad de Odontología, Universidad Nacional de Córdoba, Haya de la Torre s/n, 5000 Córdoba, Argentina. Electronic address: kohanromina@gmail.com., Pesaola F; Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO), Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba, Ferroviarios 1250, 5014 Córdoba, Argentina; Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Av. Rivadavia 1917, C1033AAJ CABA, Argentina. Electronic address: favio.pesaola@gmail.com., Guelbert N; Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO), Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba, Ferroviarios 1250, 5014 Córdoba, Argentina. Electronic address: nguelbert@arnet.com.ar., Pons P; Centro de Microscopía Electrónica, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba, Haya de la Torre esq. Enrique Barros, 1º piso, 5000 Córdoba, Argentina. Electronic address: ppons@cmefcm.uncor.edu., Oller-Ramírez AM; Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO), Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba, Ferroviarios 1250, 5014 Córdoba, Argentina. Electronic address: ramirezoller@gmail.com., Rautenberg G; Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO), Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba, Ferroviarios 1250, 5014 Córdoba, Argentina. Electronic address: giselarautenberg@hotmail.com., Becerra A; Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO), Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba, Ferroviarios 1250, 5014 Córdoba, Argentina. Electronic address: dra.adrianabecerra@hotmail.com., Sims K; Massachussets General Hospital, Neurology Department, Center for Genetic Research [CHGR], Boston, MA 02114, USA. Electronic address: sims@helix.mgh.harvard.edu., Xin W; Massachussets General Hospital, Neurology Department, Center for Genetic Research [CHGR], Boston, MA 02114, USA. Electronic address: xin@helix.mgh.harvard.edu., Cismondi IA; Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO), Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba, Ferroviarios 1250, 5014 Córdoba, Argentina; Facultad de Odontología, Universidad Nacional de Córdoba, Haya de la Torre s/n, 5000 Córdoba, Argentina. Electronic address: ines.adriana.cismondi@unc.edu.ar., Noher de Halac I; Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO), Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba, Ferroviarios 1250, 5014 Córdoba, Argentina; Facultad de Odontología, Universidad Nacional de Córdoba, Haya de la Torre s/n, 5000 Córdoba, Argentina; Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Av. Rivadavia 1917, C1033AAJ CABA, Argentina. Electronic address: nclcemeco1789@gmail.com.
Publikováno v:
Biochimica et biophysica acta [Biochim Biophys Acta] 2015 Oct; Vol. 1852 (10 Pt B), pp. 2301-11. Date of Electronic Publication: 2015 May 11.
Autor:
Cismondi IA; Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO), Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba, Ferroviarios 1250, 5014 Córdoba, Argentina; Facultad de Odontología, Universidad Nacional de Córdoba, Haya de la Torre s/n, 5000 Córdoba, Argentina. Electronic address: ines.adriana.cismondi@unc.edu.ar., Kohan R; Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO), Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba, Ferroviarios 1250, 5014 Córdoba, Argentina; Facultad de Odontología, Universidad Nacional de Córdoba, Haya de la Torre s/n, 5000 Córdoba, Argentina. Electronic address: kohanromina@gmail.com., Adams H; Department of Neurology, University of Rochester School of Medicine and Dentistry, Rochester, NY, USA. Electronic address: heather_adams@urmc.rochester.edu., Bond M; MRC Laboratory for Molecular Cell Biology, University College London, Gower Street, London WC1E 6BT, UK. Electronic address: michael.bond@ucl.ac.uk., Brown R; MRC Laboratory for Molecular Cell Biology, University College London, Gower Street, London WC1E 6BT, UK. Electronic address: rachel.brown.10@ucl.ac.uk., Cooper JD; Department of Basic and Clinical Neuroscience, King's College London, Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience, James Black Centre, 125 Coldharbour Lane, London SE5 9NU, UK. Electronic address: jon.cooper@kcl.ac.uk., de Hidalgo PK; Facultad de Odontología, Universidad Nacional de Córdoba, Haya de la Torre s/n, 5000 Córdoba, Argentina. Electronic address: perlakdehidalgo@gmail.com., Holthaus SM; MRC Laboratory for Molecular Cell Biology, University College London, Gower Street, London WC1E 6BT, UK; Department of Genetics, UCL Institute of Ophthalmology, London EC1V 9EL, UK. Electronic address: s.kleine.holthaus.11@ucl.ac.uk., Mole SE; MRC Laboratory for Molecular Cell Biology, University College London, Gower Street, London WC1E 6BT, UK. Electronic address: s.mole@ucl.ac.uk., Mugnaini J; Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO), Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba, Ferroviarios 1250, 5014 Córdoba, Argentina. Electronic address: juliamugnaini@gmail.com., de Ramirez AM; Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO), Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba, Ferroviarios 1250, 5014 Córdoba, Argentina. Electronic address: ramirezoller@gmail.com., Pesaola F; Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO), Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba, Ferroviarios 1250, 5014 Córdoba, Argentina; Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Av. Rivadavia 1917, C1033AAJ CABA, Argentina. Electronic address: favio.pesaola@gmail.com., Rautenberg G; Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO), Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba, Ferroviarios 1250, 5014 Córdoba, Argentina. Electronic address: gisela.rautenberg@gmail.com., Platt FM; Department of Pharmacology, University of Oxford, Mansfield Road, Oxford OX1 3QT, UK. Electronic address: frances.platt@pharm.ox.ac.uk., Noher de Halac I; Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO), Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba, Ferroviarios 1250, 5014 Córdoba, Argentina; Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Av. Rivadavia 1917, C1033AAJ CABA, Argentina. Electronic address: rhalac@arnet.com.ar.
Publikováno v:
Biochimica et biophysica acta [Biochim Biophys Acta] 2015 Oct; Vol. 1852 (10 Pt B), pp. 2316-23. Date of Electronic Publication: 2015 Jun 24.
Autor:
Kohan R; Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO), Cátedra de Clínica Pediátrica, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba, Ferroviarios 1250, (5014) Córdoba, Argentina., Carabelos MN, Xin W, Sims K, Guelbert N, Cismondi IA, Pons P, Alonso GI, Troncoso M, Witting S, Pearce DA, Dodelson de Kremer R, Oller-Ramírez AM, Noher de Halac I
Publikováno v:
Gene [Gene] 2013 Mar 01; Vol. 516 (1), pp. 114-21. Date of Electronic Publication: 2012 Dec 22.
Autor:
Kohan R; Center for the Study of Inherited Metabolic Diseases (CEMECO),Children's Hospital, Department of Medical Sciences, National University Cordoba, Argentina. nclcemeco@nclcemeco.com.ar, Cismondi IA, Oller-Ramirez AM, Guelbert N, Anzolini TV, Alonso G, Mole SE, de Kremer DR, de Halac NI
Publikováno v:
Current pharmaceutical biotechnology [Curr Pharm Biotechnol] 2011 Jun; Vol. 12 (6), pp. 867-83.
Autor:
Kohan R; Centre for the Study of Inherited Metabolic Diseases (CEMECO), Children's Hospital, School of Medicine, National University Cordoba, Cordoba, Argentina., Cismondi IA, Kremer RD, Muller VJ, Guelbert N, Anzolini VT, Fietz MJ, Ramírez AM, Halac IN
Publikováno v:
Clinical genetics [Clin Genet] 2009 Oct; Vol. 76 (4), pp. 372-82.
Autor:
Cismondi IA; Universidad Nacional de Córdoba, Biología Celular A, Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO), Hospital de Niños, Ferroviarios, 1250, X5014AKN Córdoba, Argentinia., Kohan R, Ghio A, Ramirez AM, Halac IN
Publikováno v:
Human genetics [Hum Genet] 2008 Oct; Vol. 124 (3), pp. 323-4.
Autor:
Cismondi IA; Universidad Nacional de Córdoba, Secretaría de Ciencia y Técnica-SECYT, Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO), Hospital de Niños, Ferroviarios, 1250, X5014AKN, Córdoba, Argentinia. nclcemeco@nclcemeco.com.ar, Cannelli N, Aiello C, Santorelli FM, Kohan R, Oller Ramírez AM, Halac IN
Publikováno v:
Human genetics [Hum Genet] 2008 Jun; Vol. 123 (5), pp. 554.