Zobrazeno 1 - 10
of 66
pro vyhledávání: '"I.M.B.H. van de Laar"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
C Pham, N Munoz-Martin, Leander Beekman, C. R. Bezzina, Elisabeth M. Lodder, Svitlana Podliesna, K Nieuwhof, Alexa M.C. Vermeer, A Milano, Imke Christiaans, I.M.B.H. van de Laar, S Jansen, C Frantzen
Publikováno v:
European Heart Journal. 41
Background In the past decade, we and others have reported three families with rare genetic variants in TNNI3K, encoding the cardiac-specific troponin-I interacting kinase (TNNI3K), co-segregating with a mixed, but highly penetrant, cardiac phenotype
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::887ebd73a5f1c1132ef37afd7fc9f803
https://doi.org/10.1093/ehjci/ehaa946.0339
https://doi.org/10.1093/ehjci/ehaa946.0339
Publikováno v:
Aneurysms-Osteoarthritis Syndrome: SMAD3 Gene Mutations, 147-152
STARTPAGE=147;ENDPAGE=152;TITLE=Aneurysms-Osteoarthritis Syndrome
STARTPAGE=147;ENDPAGE=152;TITLE=Aneurysms-Osteoarthritis Syndrome
Genetic counseling is the process of providing patients or their family members with information on the genetic contribution of a disease in order to facilitate autonomous decision making and adapting to a genetic risk or condition. Counselees should
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0e3b8c7242ff84007893b4c8e91eb0c2
https://pure.eur.nl/en/publications/4f62ce3d-e9a1-467b-b472-8c809df6cb1d
https://pure.eur.nl/en/publications/4f62ce3d-e9a1-467b-b472-8c809df6cb1d
Autor:
Bart Loeys, I.M.B.H. van de Laar
In 2011, classical genome-wide linkage studies and positional cloning successfully identified a new gene involved in both syndromic and nonsyndromic forms of aortic aneurysms—namely, the SMAD3 gene. The SMAD3 gene plays a role in signal transmissio
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::f8265e6734c21b25f0e823452462a3c5
https://doi.org/10.1016/b978-0-12-802708-0.00001-6
https://doi.org/10.1016/b978-0-12-802708-0.00001-6
Autor:
I.M.B.H. van de Laar, Marja W. Wessels
Aneurysms-Osteoarthritis syndrome (AOS; MIM 613795) is caused by heterozygous mutations in the SMAD3 gene. It is initially presented as a syndromic form of thoracic aortic aneurysms and dissections characterized by the presence of arterial aneurysms
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::a3bda0f5c547dcb3a3e6614735362d1f
https://doi.org/10.1016/b978-0-12-802708-0.00003-x
https://doi.org/10.1016/b978-0-12-802708-0.00003-x
Autor:
J.A. Bekkers, P.K. Bos, R.G. Chelu, J. de Backer, A.L. Duijnhouwer, B.L. Loeys, K. Nieman, J.W. Roos-Hesselink, J. Timmermans, I.M.B.H. van de Laar, A.E. van den Bosch, A.T. van den Hoven, D. van der Linde, H.J.M. Verhagen, J.M.A. Verhagen, M.W. Wessels
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::aaeebed26d7c9cf59595fa39dc31b877
https://doi.org/10.1016/b978-0-12-802708-0.00022-3
https://doi.org/10.1016/b978-0-12-802708-0.00022-3
Autor:
Rogier Kersseboom, A J P van Tilburg, M E van Leerdam, W. Dinjens, W E Corver, Anja Wagner, J M Collée, Jan-Werner Poley, Hendrikus J. Dubbink, Peggy N. Atmodimedjo, Hans Morreau, I.M.B.H. van de Laar
Publikováno v:
Clinical Genetics, 81(6), 555-562. Wiley-Blackwell Publishing Ltd
Clinical Genetics, 81(6), 555-562
Clinical Genetics, 81(6), 555-562
Kersseboom R, Dubbink HJ, Corver WE, van Tilburg AJP, Poley JW, van Leerdam ME, Atmodimedjo PN, van de Laar IMBH, Collee JM, Dinjens WNM, Morreau H, Wagner A. PTEN in colorectal cancer; a report on two Cowden syndrome patients. Heterozygous germline
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e0835914e1a8050b53789ad1719d3851
https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2011.01639.x
https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2011.01639.x
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.