Gene dosage influences the age at onset of SCA2 in a family from southern Italy

Autor: Ferdinanda Annesi, Patrizia Tarantino, EV De Marco, Maria Liguori, Donatella Civitelli, Sara Carrideo, Nunzio Cutuli, Grazia Annesi, S Giuffrida, I.C. Cirò Candiano, Aldo Quattrone, Patrizia Spadafora

Publikováno v: Clinical genetics 72 (2007): 381–383.
info:cnr-pdr/source/autori:Spadafora P, Annesi G, Liguori M, Tarantino P, Cutuli N, Carrideo S, Ciro Candiano IC, De Marco EV, Civitelli D, Annesi F, Giuffrida S, Quattrone A/titolo:Gene dosage influences the age at onset of SCA2 in a family from southern Italy/doi:/rivista:Clinical genetics/anno:2007/pagina_da:381/pagina_a:383/intervallo_pagine:381–383/volume:72

Spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) is the most common form of autosomal dominant cerebellar ataxia in southern Italy (1). The expansion of a CAG trinucleotide repeat in exon 1 of the SCA2 gene, located on chromosome 12q23-24.1, is responsible for t

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e399e87659968b0146424c330d9f2152
https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2007.00868.x

Gly269Ser mutation in compound heterozygosity with Leu127Arg is associated with adult onset of Tay-Sachs: a case report from south Italy

Autor: P. Spadafora, M. Liguori, M. Caracciolo, G. Tagarelli, A. Bagalà, I.C. Cirò Candiano, G. Spinelli, A. Gambardella, A. Quattrone

Publikováno v: American journal of human genetics (2010).
info:cnr-pdr/source/autori:P. Spadafora, M. Liguori, M. Caracciolo, G. Tagarelli, A. Bagalà, I.C. Cirò Candiano, G. Spinelli, A. Gambardella, A. Quattrone/titolo:Gly269Ser mutation in compound heterozygosity with Leu127Arg is associated with adult onset of Tay-Sachs: a case report from south Italy/doi:/rivista:American journal of human genetics/anno:2010/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine:/volume

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=cnr_________::edb3fb5c6e144fa3ff75c6907a557685
https://publications.cnr.it/doc/125026

Genetic polymorphism of adhesion molecules and multiple sclerosis

Autor: F. Trecroci, V. Andreoli, R. Cittadella, A. La Russa, P. Valentino, F. Condino, P. Spadafora, I.C. Cirò Candiano, R. Nisticò, A. Gambardella, A. Quattrone.

Publikováno v: XLI Congress of the Italian Neurological Society, Catania, 2010
info:cnr-pdr/source/autori:F. Trecroci, V. Andreoli, R. Cittadella, A. La Russa, P. Valentino, F. Condino, P. Spadafora, I.C. Cirò Candiano, R. Nisticò, A. Gambardella and A. Quattrone./congresso_nome:XLI Congress of the Italian Neurological Society/congresso_luogo:Catania/congresso_data:2010/anno:2010/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=cnr_________::00d81b7eeeb06c72863c0d3e1f69204a
https://publications.cnr.it/doc/125037

LRRK2 G6055A mutation in Italian patients with familial or sporadic Parkinson's disease

Autor: Francesca Condino, I.C. Cirò Candiano, Aldo Quattrone, Sara Carrideo, Grazia Annesi, Ferdinanda Annesi, Maurizio Morelli, S D’Asero, Sandra Paglionico, Patrizia Tarantino, Donatella Civitelli, EV De Marco, Pierfrancesco Pugliese, Giuseppe Nicoletti, Federico Rocca, Patrizia Spadafora

Publikováno v: Clinical genetics 71 (2007): 367–370. doi:10.1111/j.1399-0004.2007.00771.x
info:cnr-pdr/source/autori:D. Civitelli; P. Tarantino; G. Nicoletti; I.C. Cirò Candiano; F. Annesi; E.V. De Marco; S. Carrideo; F.E. Rocca; F. Condino; P. Spadafora; P. Pugliese; S. D'Asero; M. Morelli; S. Paglionico; G. Annesi;A. Quattrone./titolo:LRRK2 G6055A mutation in Italian patients with familial or sporadic Parkinson's disease/doi:10.1111%2Fj.1399-0004.2007.00771.x/rivista:Clinical genetics/anno:2007/pagina_da:367/pagina_a:370/intervallo_pagine:367–370/volume:71

Alterations in the leucine-rich kinase 2 gene (LRRK2; MIM *609007) have been shown to cause an autosomal dominant form of PARK8-linked parkinsonism (1, 2). Within this gene, the G6055A mutation (exon 41; Gly2019Ser) represents the most common mutatio

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a37333ea376637178043851926ad04bc
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17470139

The Tau haplotype contributes to susceptibility to Parkinson’s disease in a Souther Italy population

Autor: D. Civitelli, P. Tarantino, G. Annesi, E.V. De Marco, F. Annesi, G. Nicoletti, F. Condino, I.C. Cirò Candiano, S. Carrideo, F.E. Rocca, G. Provenzano, A. Quattrone.

Publikováno v: XXXVIII Congresso Società Italiana di Neurologia, firenze, 2007
info:cnr-pdr/source/autori:D. Civitelli, P. Tarantino, G. Annesi, E.V. De Marco, F. Annesi, G. Nicoletti, F. Condino, I.C. Cirò Candiano, S. Carrideo, F.E. Rocca, G. Provenzano, A. Quattrone./congresso_nome:XXXVIII Congresso Società Italiana di Neurologia/congresso_luogo:firenze/congresso_data:2007/anno:2007/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine

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