Zobrazeno 1 - 10
of 41
pro vyhledávání: '"I. Sinigerska"'
Autor:
Ara Kaprelyan, H. Dimitrova, T. Todorov, Veneta Bojinova, Teodora Chamova, Mariana Gospodinova, I. Sinigerska, Ivailo Tournev, I. Staykov, K. Genov, D. Bogdanova, Albena Todorova, Ani Taneva
Publikováno v:
Journal of the Neurological Sciences. 405:353
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::7fbd2dd3aeffed509b338d4286c97502
https://doi.org/10.1016/j.jns.2019.10.1503
https://doi.org/10.1016/j.jns.2019.10.1503
Autor:
Veneta Bojinova, I. Sinigerska, D. Bogdanova, Ara Kaprelyan, Tihomir Todorov, K. Genov, H. Dimitrova, Velina Guergueltcheva, Mariana Gospodinova, I. Staykov, Albena Todorova, I. Tournev, Teodora Chamova
Publikováno v:
Neuromuscular Disorders. 26:S107-S108
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::c89615ed2e880448e58b811c4216b0ed
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2016.06.083
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2016.06.083
Autor:
J. L. M. Keulemans, I. Sinigerska, J. G. M. Huijmans, W. J. Kleijer, Victor H. Garritsen, O. P. van Diggelen, Y. V. Voznyi
Publikováno v:
Prenatal Diagnosis, 22, 1016-1021. John Wiley & Sons Ltd.
Prenatal diagnosis of the Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis type II; MPS II) is preferably achieved by the assay of iduronate-2-sulphate sulphatase (IDS) in uncultured chorionic villi (CV) as this allows early (12th week), rapid (2–3 days) and
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e03791007ead57a0a2726f3094e7c0c1
https://doi.org/10.1002/pd.457
https://doi.org/10.1002/pd.457
Autor:
Z S, Gucev, V, Tasic, I, Sinigerska, I, Kremensky, R, Tincheva, N, Pop-Jordanova, D, Danilovski, D, Hofer, E, Paschke
Publikováno v:
Prilozi. 32(2)
Mucopolysaccharidosis II (MPS II) is caused by a deficiency of iduronate-2-sulfatase (IDS; EC 3.1.6.13).We describe 11 boys from Bulgaria and Macedonia detected in the period from 1998 to 2008. The mean age at diagnosis was 4.77+/-1.29 years. All chi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::257aff4ab4a5a7d71b8fff2b3ae0ca3e
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22286622
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22286622
Autor:
Z S, Gucev, V, Tasic, N, Pop-Jordanova, I, Kirovski, O, Stomnaroska, M, Martinova, A, Jancevska, I, Kremensky, I, Sinigerska
Publikováno v:
Prilozi. 30(1)
(Full text is available at http://www.manu.edu.mk/prilozi). This is a family of three children, born to healthy Macedonian parents after uneventful pregnancies and delivery. The index child was an eight-year-old girl admitted for abdominal discomfort
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::e8c8e965c6b516640e19edff600c8a05
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19736544
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19736544
Autor:
O. P. van Diggelen, Ksenija Fumić, Frans W. Verheijen, Joan Keutzer, A.J.J. Reuser, Alan Cooper, Eugen Mengel, M. Szlago, I. Sinigerska, Ernst Christensen, Catherine Caillaud, Tony Rupar, Irène Maire, Olaf Bodamer, Bryan Winchester, Zoltan Lukacs, Hanna Mandel, Marie Jackson, Marcus Deschauer, Agnieszka Lugowska, Wolfgang Müller-Felber, Lúcia Lacerda, E. Zakharova, Deeksha Bali, Priya S. Kishnani, B. Wuyts, Monique Piraud, Edward Cupler, Jana Ledvinová
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism, 93(3), 275-281. Academic Press
Pompe disease is an autosomal recessive disorder of glycogen metabolism caused by a deficiency of the lysosomal enzyme acid alpha-glucosidase (GAA). It presents at any age, with variable rates of progression ranging from a rapidly progressive course,
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5bab405461f4ea9ecdd9b385303b613e
https://www.bib.irb.hr/325418
https://www.bib.irb.hr/325418
Autor:
Z. S., Gucev, V., Tasic, I., Sinigerska, I., Kremensky, R., Tincheva, N., Pop-Jordanova, D., Danilovski, D., Hofer, E., Paschke
Publikováno v:
Contributions of Macedonian Academy of Sciences & Arts; 2011, Vol. 32 Issue 2, p187-198, 12p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.