Výsledky vyhledávání - "I. M. Speidel"

Mevalonate kinase assay using DEAE‐cellulose column chromatography for first‐trimester prenatal diagnosis and complementation analysis in mevalonic aciduria

Autor: Georg F. Hoffmann, S. R. Scharfschwerdt, Yoon S. Shin, K. M. Gibson, S. U. Brendel, I. M. Speidel

Publikováno v: Journal of Inherited Metabolic Disease. 15:738-746

Mevalonic aciduria due to mevalonate kinase deficiency, an inherited defect of cholesterol biosynthesis, has presented with clinical variability in 10 patients from 7 families. We sought to define a genetic basis for this heterogeneity by determining

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4fec305b374f4818df178942bd8b53de
https://doi.org/10.1007/bf01800016

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání