Výsledky vyhledávání - "I. M. C. Costa"

Cobalamin F deficiency in a girl with severe skin hyperpigmentation and a homozygous LMBRD1 variant

Autor: S. V. Braz, R. A. Benicio, G. S. S. S. Tonelli, S. N. Báo, P. N. Moretti, A. Pic-Taylor, S. F. Oliveira, A. C. Acevedo, I. M. C. Costa, J. F. Mazzeu

Publikováno v: Clinical and experimental dermatologyReferences. 47(4)

Cobalamin (vitamin B12) is important in gastrulation, nervous system development and haemoglobin formation. Mutations of the ABCD4 or LMBRD1 genes can lead to cobalamin-related disorders. We report a patient with disseminated skin hyperpigmentation c

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f407296549bf15b66c3f6c8596022c64
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34958133

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání