Zobrazeno 1 - 10 of 173 pro vyhledávání: '"I. Kennerknecht"'
1
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
3
Mosaic status in lymphocytes of infertile men with or without Klinefelter syndrome
Autor: P. Lenz, C.M. Luetjens, Eberhard Nieschlag, B. Kühnert, Axel Kamischke, I. Kennerknecht
Publikováno v: Human Reproduction. 20:1248-1255
BACKGROUND Gonosomal aneuploidies such as Klinefelter syndrome (47,XXY) are the most frequent chromosomal aberration in infertile men. Normally the chromosomal status of patients is detected by karyotyping of up to 20 metaphase spreads of lymphocyte
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9f7ec98741f4a5203032bac5e503bfdb
https://doi.org/10.1093/humrep/deh745
Zobrazit plný text záznamu
5
Molecular analysis of mutations in the gene FMR-1 segregating in fragile X families
Autor: P. Steinbach, D. W�hrle, G. Tariverdian, I. Kennerknecht, G. Barbi, H. Edlinger, H. Enders, M. G�tz-Sothmann, H. Heilbronner, D. Hosenfeld, R. Kircheisen, F. Majewski, P. Meinecke, E. Passarge, A. Schmidt, H. Seidel, G. Wolff, M. Zank
Publikováno v: Human Genetics. 92:491-498
Molecular genetic analysis of the transmission of mutations in 73 families with fragile X (one of the largest samples evaluated so far) has confirmed previous hypotheses that the fragile X syndrome results from two consecutive mutational steps, desig
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4250e41e4f8ca758bfa1603778aee4cb
https://doi.org/10.1007/bf00216457
Zobrazit plný text záznamu
6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
7
PCR-induced sequence alterations hamper the typing of prehistoric bone samples for diagnostic achondroplasia mutations
Autor: Martina Broghammer, N. Blin, Albert Zink, Carsten M. Pusch, I. Kennerknecht, Graeme J. Nicholson, Andreas G. Nerlich, Lutz Bachmann
Publikováno v: Molecular biology and evolution. 21(11)
Achondroplasia (ACH) is a skeletal disorder (MIM100800) with an autosomal dominant Mendelian inheritance and complete penetrance. Here we report the screening of ancient bone samples for diagnostic ACH mutations. The diagnostic G-->A transition in th
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9e0553fd0a6ad5318ec868b5ae9e1f4a
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15254256
Zobrazit plný text záznamu
8
Recurrent mutations in the COL1A2 gene in patients with osteogenesis imperfecta
Autor: T, Trummer, R, Brenner, W, Just, W, Vogel, I, Kennerknecht
Publikováno v: Clinical genetics. 59(5)
A new recurrent point mutation in the COL1A2 gene was found in a patient with type III osteogenesis imperfecta (OI). A G-to-T transversion in nucleotide position 1121 leads to an amino acid substitution Gly238Cys. This is the first report on the most
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::99b76a414d20c640f3ad7b76968ac545
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11359465
Zobrazit plný text záznamu
9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje