Reumatologie

Autor: A.A.M. Blaauw, F. A. van Gaalen, Bevers K., D.L. Boumans, N.M.A. van Dillen, W.F. Lems, D.L. Baeten, J.M. van Laar, J.F. Swart, D.L. Vosse, M. Kloppenburg, T.L. Jansen, P. Geusens, H. Bootsma, J.W.G. Jacobs, H.J.L. van der Heide, C.H.M. van den Ende, Y.J.L. van Eijk-Hustings, R.J.E.M. Dolhain, R. Geenen, M.P.T. de Wit, A.E.R.C.H. Boonen, I.C. Lether, A.J. van der Veer, A. Vlietstra, J.P.W. van den Berg, J.N. Belo, M.K. Janssen, J.O.M. Zaat, N. Vorwald, R.M.M. Kievits-Smeets, R.M. van Hemert, D.W.M. Lucassen, I. Hussaarts, D.P. Shackleton, A. van Slobbe, W.H. Bos, J.M. Meijer, N.J. van Es, W.D. Boswinkel, J. Galavazi, C.J. Haagsma, M. Hollander, G.B.J. Hurenkamp, S. de Jong, M.A.F.J. van de Laar, H.A. Martens, C.T. Ouden, E.J.A. Raaijmakers-De Groot, J.W.J. Bijlsma, C.M.J. Wildervanck-Dekker

Deze tweede, compleet herziene editie van Reumatologie is niet zozeer geschreven vanuit een aandoening, maar vanuit de klacht en de daarbij behorende casuïstiek. Vrijwel alle hoofdstukken zijn in nauwe samenwerking tussen reumatoloog en huisarts tot

Debilitating hip degeneration in trichothiodystrophy: Association with ERCC2/XPD mutations, osteosclerosis, osteopenia, coxa valga, contractures, and osteonecrosis.

Autor: DiGiovanna, John J., Randall, Grant, Edelman, Alexandra, Allawh, Rina, Xiong, Michael, Tamura, Deborah, Khan, Sikandar G., Rizza, Elizabeth R. H., Reynolds, James C., Paul, Scott M., Hill, Suvimol C., Kraemer, Kenneth H.

Publikováno v: American Journal of Medical Genetics. Part A; Dec2022, Vol. 188 Issue 12, p3448-3462, 15p

A bi-allelic loss-of-function SARS1 variant in children with neurodevelopmental delay, deafness, cardiomyopathy, and decompensation during fever.

Autor: Ravel JM; Reference Centre of Inborn Metabolism Diseases, Université de Lorraine, CHRU-Nancy, Nancy, France.; NGERE, Université de Lorraine, Inserm, Nancy, France., Dreumont N; NGERE, Université de Lorraine, Inserm, Nancy, France., Mosca P; NGERE, Université de Lorraine, Inserm, Nancy, France., Smith DEC; Metabolic Unit, Department of Clinical Chemistry, Amsterdam UMC, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands., Mendes MI; Metabolic Unit, Department of Clinical Chemistry, Amsterdam UMC, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands., Wiedemann A; NGERE, Université de Lorraine, Inserm, Nancy, France., Coelho D; NGERE, Université de Lorraine, Inserm, Nancy, France., Schmitt E; Service de Neuroradiologie, CHRU Nancy, Nancy, France., Rivière JB; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Centre de Génétique, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Compétence Maladies Mitochondriales, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU de Dijon, France.; INSERM UMR1231, Equipe Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France., Tran Mau-Them F; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Centre de Génétique, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Compétence Maladies Mitochondriales, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU de Dijon, France.; INSERM UMR1231, Equipe Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France., Thevenon J; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Centre de Génétique, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Compétence Maladies Mitochondriales, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU de Dijon, France.; INSERM UMR1231, Equipe Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France., Kuentz P; Centre de Génétique, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Compétence Maladies Mitochondriales, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU de Dijon, France.; INSERM UMR1231, Equipe Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France., Polivka M; Department of Pathology, Hôpital Lariboisière, Paris, France., Fuchs SA; Department of Metabolic Diseases, Wilhelmina Children's Hospital, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands.; Regenerative Medicine Center Utrecht, Regenerative Medicine Utrecht, Utrecht, The Netherlands.; On behalf of 'United for Metabolic Diseases,', Amsterdam, the Netherlands., Kok G; Department of Pathology, Hôpital Lariboisière, Paris, France., Thauvin-Robinet C; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Centre de Génétique, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Compétence Maladies Mitochondriales, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU de Dijon, France.; INSERM UMR1231, Equipe Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France., Guéant JL; Reference Centre of Inborn Metabolism Diseases, Université de Lorraine, CHRU-Nancy, Nancy, France.; NGERE, Université de Lorraine, Inserm, Nancy, France., Salomons GS; Metabolic Unit, Department of Clinical Chemistry, Amsterdam UMC, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands., Faivre L; Centre de Génétique, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Compétence Maladies Mitochondriales, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU de Dijon, France.; INSERM UMR1231, Equipe Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France., Feillet F; Reference Centre of Inborn Metabolism Diseases, Université de Lorraine, CHRU-Nancy, Nancy, France.; NGERE, Université de Lorraine, Inserm, Nancy, France.

Publikováno v: Human mutation [Hum Mutat] 2021 Dec; Vol. 42 (12), pp. 1576-1583. Date of Electronic Publication: 2021 Oct 04.