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pro vyhledávání: '"I. Ferrer Bolufer"'
Akademický článek
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Autor:
Ramiro Quiroga, Sonia Mayo, Francisco Martínez, Sandra Monfort, Mónica Roselló, I. Ferrer-Bolufer, Carmen Orellana, Silvestre Oltra
Publikováno v:
CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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Several authors have attempted to construct a phenotype map for duplications of different portions of chromosome 18 to identify a possible critical region (CR) for Edwards Syndrome. Partial duplications of 18q have been reported in the literature inv
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::142771cceb68d48d58178e3791962933
https://doi.org/10.1159/000322719
https://doi.org/10.1159/000322719
Autor:
I. Shaheen, S. Cervantes Garcia, V. Iranzo Gonzalez-Cruz, A. Berrocal Jaime, M. Gil, M.J. Safont Aguilera, F.D.A. Aparisi Aparisi, Candela Caballero, C. Avila Andrade, Vincenzo Sforza, A. Blasco Cordellat, Carlos Camps, G. Marcaida Benito, A.J. Cunquero Tomas, M. Lobo de Mena, M. Meri Abad, L.D. Condori Farfan, M.C. Godes Sanz de Bremond, A.B. Fernandez Diaz, I. Ferrer Bolufer
Publikováno v:
Annals of Oncology. 29:viii188
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::61744ff3b4d73d9f28dccc7740a31bf9
https://doi.org/10.1093/annonc/mdy281.108
https://doi.org/10.1093/annonc/mdy281.108
Autor:
Carmen Orellana, Silvestre Oltra, Mónica Roselló, Francisco Martínez, Jaime Dalmau, Alberto De La Osa, Ramiro Quiroga, I. Ferrer-Bolufer, Sandra Monfort
Publikováno v:
Journal of inherited metabolic disease. 32
Uniparental isodisomy arises when an individual inherits two copies of a specific chromosome from a single parent, which can unmask a recessive mutation or cause a problem of genetic imprinting. Here we describe an exceptional case in which the patie
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1d9de364b6c5c13caaa86ebad404a6fe
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20033293
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20033293
Autor:
Silvestre Oltra, Ramiro Quiroga, Francisco Martínez, Carmen Orellana, I. Ferrer-Bolufer, Mónica Roselló, Sandra Monfort
Publikováno v:
CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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Chromosomal rearrangements in the short arm of chromosome 4 can result in 2 different clinical entities: Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS), characterized by severe growth delay, mental retardation, microcephaly, ‘Greek helmet’ facies, and closure de
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9c60bede9c382e24b165141e57f51d9e
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=3802
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=3802
Autor:
Francisco Martínez, Ramiro Quiroga, Silvestre Oltra, Carmen Orellana, I. Ferrer-Bolufer, Sandra Monfort, Mónica Roselló, MC Hernandez
Publikováno v:
REPRODUCTIVE BIOMEDICINE
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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Scopus-Elsevier
ResearcherID
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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Scopus-Elsevier
ResearcherID
This report describes a case of mosaic Down syndrome due to an unusual karyotype in a patient conceived by assisted reproductive techniques and cryopreservation. The chromosomal complement consists of two different cell lines, one predominantly triso
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::46daf66511e8957b1667714b32d7eb1d
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=3801
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=3801
Autor:
M T, Romero-Rubio, M, Andrés-Celma, M L, Castelló-Pomares, M, Roselló, I, Ferrer-Bolufer, F, Martínez-Castellano
Publikováno v:
Revista de neurologia. 47(12)
Mental retardation has an approximated prevalence of 2% in the general population and its most frequent cause is X-fragile syndrome. This genetic disorder predominantly affects males and it is mainly caused by the expansion of CGG in FMR1 gene. Recen
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::9ccf4561e6a908400eced657cec7bbd2
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19434596
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Autor:
I Ferrer-Bolufer, F Martínez-Castellano, M T Romero-Rubio, M Roselló, M L Castelló-Pomares, M Andrés-Celma
Publikováno v:
Revista de Neurología. 47:634
Introduccion. El retraso mental tiene una prevalencia aproximada del 2% en la poblacion general, y la causa hereditaria mas frecuente es el sindrome X fragil. Esta entidad afecta predominantemente a varones y esta fundamentalmente causada por la expa
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::c38e8a2259b69768131d7af814f2d6e7
https://doi.org/10.33588/rn.4712.2008397
https://doi.org/10.33588/rn.4712.2008397
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