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Autor:
I, Arroyo-Carrera, M, Solo de Zaldivar-Tristancho, R, Martin-Fernandez, M, Vera-Torres, J F, Gonzalez de Buitrago-Amigo, J, Botet-Rodriguez
Publikováno v:
Revista de neurologia. 63(8)
Noonan syndrome is the most frequent of the congenital group of malformation syndromes caused by germline mutations that encode components of the RAS/MAPK pathway, termed RASopathies, one of the most frequent congenital genetic disorders in the clini
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::ad4a15ea7de9bba80fbab0d67ad62e5c
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27699752
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27699752
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 80, Iss 3, Pp e71-e73 (2014)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7e4682d33f8a7bbe4f439d8981c69f2f
https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2013.06.021
https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2013.06.021
Akademický článek
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Autor:
F. Hernández Ramón, N. Martínez Guardia, J. González de Dios, A. Sanchis Calvo, I. Arroyo Carrera, M. García González, Ma. L. Martinez Frias, J. Fondevilla Sauci
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 56, Iss 3, Pp 233-240 (2002)
Pacientes y métodos: En este trabajo se presenta el análisis de los 10 casos de AME identificados entre 27.864 recién nacidos consecutivos con defectos congénitos registrados en el Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEM
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4c3bec43a81fa731659a2540ed8dbd85
https://doi.org/10.1016/s1695-4033(02)77788-6
https://doi.org/10.1016/s1695-4033(02)77788-6
Publikováno v:
Anales de pediatria (Barcelona, Spain : 2003). 81(3)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::b2ab9c577165fbc441e193967ac1e1a8
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24316298
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24316298
Autor:
J Botet-Rodriguez, I Arroyo-Carrera, R Martin-Fernandez, M Solo de Zaldivar-Tristancho, J F Gonzalez de Buitrago-Amigo, M Vera-Torres
Publikováno v:
Revista de Neurología. 63:358
Introduccion. El sindrome de Noonan es el mas frecuente del grupo de los sindromes malformativos congenitos originados por mutaciones germinales en genes de la via RAS/MAPK, denominados genericamente RAS-opatias, uno de los grupos mas comunes de alte
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::0ecf26d1e0f1b545e8e84667699278a1
https://doi.org/10.33588/rn.6308.2016183
https://doi.org/10.33588/rn.6308.2016183
Autor:
P J, García Cuesta, V, Pitarch Esteve, J, Solares Cambres, F J, Romero Sala, I, Arroyo Carrera
Publikováno v:
Anales de pediatria (Barcelona, Spain : 2003). 79(4)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::f2d575f0e9543efcc324df26ab3d92dc
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23182597
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23182597
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 81, Iss 3, Pp 190-191 (2014)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2aa8a04ffd50f69965483eafbebdbc47
https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2013.10.054
https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2013.10.054
Autor:
Alfredo Orrico, Koenraad Devriendt, E. Tarantino, Laurence Faivre, Vincenzo Sorrentino, Sébastien Jacquemont, I. Arroyo Carrera, Daniela Melis, Jill Clayton-Smith, U. Meinhardt, T. Thelle, Jens Michael Hertz, Roberta Taurisano, Lucia Galli, Silvia Azzarello-Burri
Publikováno v:
Orrico, A, Galli, L, Faivre, L, Clayton-Smith, J, Azzarello-Burri, S M, Hertz, J M, Jacquemont, S, Taurisano, R, Arroyo Carrera, I, Tarantino, E, Devriendt, K, Melis, D, Thelle, T, Meinhardt, U & Sorrentino, V 2010, ' Aarskog-Scott syndrome: Clinical update and report of nine novel mutations of the FGD1 gene ', American Journal of Medical Genetics. Part A, vol. 152A, no. 2, pp. 313-318 . https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33199
Orrico, A, Galli, L, Faivre, L, Clayton-Smith, J, Azzarello-Burri, S M, Hertz, J M, Jacquemont, S, Taurisano, R, Arroyo Carrera, I, Tarantino, E, Devriendt, K, Melis, D, Thelle, T, Meinhardt, U & Sorrentino, V 2010, ' Aarskog-Scott syndrome: clinical update and report of nine novel mutations of the FGD1 gene ', American Journal of Medical Genetics. Part A, vol. 152A, no. 2, pp. 313-8 . https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33199
Orrico, A, Galli, L, Faivre, L, Clayton-Smith, J, Azzarello-Burri, S M, Hertz, J M, Jacquemont, S, Taurisano, R, Arroyo Carrera, I, Tarantino, E, Devriendt, K, Melis, D, Thelle, T, Meinhardt, U & Sorrentino, V 2010, ' Aarskog-Scott syndrome: clinical update and report of nine novel mutations of the FGD1 gene ', American Journal of Medical Genetics. Part A, vol. 152A, no. 2, pp. 313-8 . https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33199
Udgivelsesdato: 2010-Jan-15 Mutations in the FGD1 gene have been shown to cause Aarskog-Scott syndrome (AAS), or facio-digito-genital dysplasia (OMIM#305400), an X-linked disorder characterized by distinctive genital and skeletal developmental abnorm
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bb560082c3d48cf81ab6fc8ac52f79d5
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20082460
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20082460
Autor:
F.J. Romero Sala, P.J. García Cuesta, I. Arroyo Carrera, V. Pitarch Esteve, J. Solares Cambres
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 79, Iss 4, Pp 265-266 (2013)
∗ Autor para correspondencia. Correo electronico: IARROY@telefonica.net (I. Arroyo Carrera). Resonancia magnetica: imagen de 10 mm en partes blandas de la region parietoccipital, hipointensa en T1, hiperintensa en T2 con trayecto lineal hacia el di
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b9d376820a4ab986f446a15c9bca141b
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S169540331200464X
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S169540331200464X