Zobrazeno 1 - 10
of 28
pro vyhledávání: '"I Souville"'
Autor:
N, Bahi-Buisson, N, Boddaert, Y, Saillour, I, Souville, K, Poirier, P-L, Léger, L, Castelnau, P, Plouin, N, Carion, C, Beldjord, J, Chelly
Publikováno v:
Revue neurologique. 164(12)
Malformations of cortical development (MCD) represent a major cause of developmental disabilities and severe epilepsy. Advances in imaging and genetics have improved the diagnosis and classification of these conditions. Up to now, eight genes have be
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::f292b4fd23559da635d04752f4d74807
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18808783
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18808783
Autor:
T, Bienvenu, I, Souville, K, Poirier, C, Aquaviva, L, Burglen, J, Amiel, B, Héron, A, Kaminska, P, Couvert, C, Beldjord, J, Chelly
Publikováno v:
Human mutation. 18(3)
Rett syndrome (RTT) is a severe progressive neurological disorder that affects almost exclusively females. The gene responsible for this disorder, MECP2, was recently identified by candidate gene strategy. Mutations were detected in 70-85% of RTT cas
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::d2f16275b596051c2353e3ef4904a8f7
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11524737
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11524737
Autor:
I Souville, J Steffann, H.H. Ropers, Sylvain Briault, Chantal Gendrot, B Cherif, Alain Verloes, H G Yntema, Jean-Pierre Fryns, J Chelly, A C Le Fevre, C Moraine, C Aquaviva, Philippe Couvert, des Portes, Christian R. Andres, K Poirier, T Bienvenu
Publikováno v:
Human Molecular Genetics, 10, 941--6
Scopus-Elsevier
Human Molecular Genetics, 10, 9, pp. 941--6
Scopus-Elsevier
Human Molecular Genetics, 10, 9, pp. 941--6
Item does not contain fulltext Following the recent discovery that the methyl-CpG binding protein 2 (MECP2) gene located on Xq28 is involved in Rett syndrome (RTT), a wild spectrum of phenotypes, including mental handicap, has been shown to be associ
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7969897d9d58a9cd3df857545705124c
http://hdl.handle.net/2066/186849
http://hdl.handle.net/2066/186849
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.