Zobrazeno 1 - 10 of 24 pro vyhledávání: '"I Salafsky"'
1
Defining the phenotype in an autosomal recessive cutis laxa syndrome with a combined congenital defect of glycosylation
Autor: J. van Reeuwijk, L. De Meirleir, J Ranells, G Gillessen Kaesbach, Maciej Adamowicz, Emmanuelle Lemyre, I Salafsky, Jolanta Sykut-Cegielska, Eva Morava, Han G. Brunner, Peter Meinecke, Zsolt Urban, Ron A. Wevers, Dirk J. Lefeber
Publikováno v: European Journal of Human Genetics, 16, 1, pp. 28-35
European Journal of Human Genetics, 16, 28-35
Contains fulltext : 69660.pdf (Publisher’s version ) (Closed access) Autosomal recessive cutis laxa is a genetically heterogeneous condition. Its molecular basis is largely unknown. Recently, a combined disorder of N- and O-linked glycosylation was
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f54df43fb286e2c958ad3929c16252d9
https://hdl.handle.net/20.500.14017/77a97e3e-58b3-4672-8827-9b29485f396e
Zobrazit plný text záznamu
3
Dysplasia of the knee associated with the syndrome of thrombocytopenia and absent radius
Autor: I Salafsky, Arnold K. Cohn, W G Sedgwick, Perry L. Schoenecker, E A Millar, Paul R. Manske
Publikováno v: The Journal of Bone & Joint Surgery. 66:421-427
We studied the cases of twenty-one patients with the syndrome of thrombocytopenia and absent radius. Patients with this syndrome usually have associated intra-articular dysplasia of the knee joint bilaterally, causing genu varum and a flexion and tor
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::4db2971c357e324503f4ffb6b2b0ba95
https://doi.org/10.2106/00004623-198466030-00015
Zobrazit plný text záznamu
4
Dysplasia of the knee associated with the syndrome of thrombocytopenia and absent radius
Autor: P L, Schoenecker, A K, Cohn, W G, Sedgwick, P R, Manske, I, Salafsky, E A, Millar
Publikováno v: The Journal of bone and joint surgery. American volume. 66(3)
We studied the cases of twenty-one patients with the syndrome of thrombocytopenia and absent radius. Patients with this syndrome usually have associated intra-articular dysplasia of the knee joint bilaterally, causing genu varum and a flexion and tor
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::575d10a4cb6ad6ca2ebca7771b27ab5d
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/6699059
Zobrazit plný text záznamu
5
Computerized tomography and ultrasound in the diagnosis of cerebro-hepato-renal syndrome of Zellweger
Autor: Debra E. Weese-Mayer, K. M. Smith, Janardan K. Reddy, Andrew K. Poznanski, I. Salafsky
Publikováno v: Pediatric radiology. 17(2)
Renal cortical cysts were demonstrated by computerized tomography and ultrasound in a patient with cerebro-hepato-renal syndrome who did not have patellar calcifications.
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bac75967fb94a320ed4b87238737aebf
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3550671
Zobrazit plný text záznamu
8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
10
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje