Zobrazeno 1 - 10
of 156
pro vyhledávání: '"I Jéru"'
Autor:
H. Mosbah, B. Donadille, C. Vatier, S. Janmaat, M. Atlan, C. Badens, P. Barat, S. Béliard, J. Beltrand, R. Ben Yaou, E. Bismuth, F. Boccara, B. Cariou, M. Chaouat, G. Charriot, S. Christin-Maitre, M. De Kerdanet, B. Delemer, E. Disse, N. Dubois, B. Eymard, B. Fève, O. Lascols, P. Mathurin, E. Nobécourt, A. Poujol-Robert, G. Prevost, P. Richard, J. Sellam, I. Tauveron, D. Treboz, B. Vergès, V. Vermot-Desroches, K. Wahbi, I. Jéru, M. C. Vantyghem, C. Vigouroux
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss S1, Pp 1-23 (2022)
Abstract Dunnigan syndrome, or Familial Partial Lipodystrophy type 2 (FPLD2; ORPHA 2348), is a rare autosomal dominant disorder due to pathogenic variants of the LMNA gene. The objective of the French National Diagnosis and Care Protocol (PNDS; Proto
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c3278822ae464ece9712cedafbbea00f
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
null H. Mosbah, null MC. Vantyghem, null E. Nobécourt, null F. Andreelli, null F. Archambeaud, null E. Bismuth, null C. Briet, null M. Cartigny, null B. Chevalier, null B. Donadille, null A. Daguenel, null M. Fichet, null JF. Gautier, null S. Janmaat, null I. Jéru, null C. Legagneur, null L. Leguier, null J. Maitre, null E. Mongeois, null C. Poitou, null E. Renard, null Y. Reznik, null A. Spiteri, null F. Travert, null B. Vergès, null J. Zammouri, null C. Vigouroux, null C. Vatier
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::8ad88c05624f69d75a8159810b0c846d
https://doi.org/10.1111/dom.14726/v2/response1
https://doi.org/10.1111/dom.14726/v2/response1
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Arthritis & Rheumatism. 65:1654-1662
Objective Familial Mediterranean fever (FMF) is an autosomal-recessive autoinflammatory disease due to mutations in MEFV. Descriptions of disease manifestations among patients carrying a single mutated MEFV allele are becoming more frequent, although