Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome

Autor: Chris Oliver, Anna Cereda, Julia O'Connor, Claudia Rigamonti, Ingrid D. C. van Balkom, Whitney Guthrie, David R. FitzPatrick, Paul A. Mulder, Angell Shi, Sylvia A. Huisman, Stacey L. Ishman, Matthew A. Deardorff, Lynne M. Kerr, Sigrid Piening, Joseph P. McCleery, Valérie Cormier-Daire, Peter M. Gillett, David Axtell, Antonella Costantino, Egbert J.W. Redeker, Carol J. Potter, Alex V. Levin, Angelo Selicorni, Raoul C.M. Hennekam, Natalie Blagowidow, Marco A. Grados, Mary Levis, Feliciano J. Ramos, Frank J. Kaiser, Zeynep Tümer, Joanna Moss, Juan Pié, Gerritjan Koekkoek, Laura Groves, Milena Mariani, Paola Francesca Ajmone, Amy Metrena, Ana L. Quaglio, Anne Marie Bisgaard, Leonie A. Menke, Jolanta Wierzba, Antonie D. Kline, David M. Richman

Publikováno v: Kline, A D, Moss, J F, Selicorni, A, Bisgaard, A-M, Deardorff, M A, Gillett, P M, Ishman, S L, Kerr, L M, Levin, A V, Mulder, P A, Ramos, F J, Wierzba, J, Ajmone, P F, Axtell, D, Blagowidow, N, Cereda, A, Costantino, A, Cormier-Daire, V, FitzPatrick, D, Grados, M, Groves, L, Guthrie, W, Huisman, S, Kaiser, F J, Koekkoek, G, Levis, M, Mariani, M, McCleery, J P, Menke, L A, Metrena, A, O'Connor, J, Oliver, C, Pie, J, Piening, S, Potter, C J, Quaglio, A L, Redeker, E, Richman, D, Rigamonti, C, Shi, A, Tumer, Z, Van Balkom, I D C & Hennekam, R C 2018, ' Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome : first international consensus statement ', Nature Reviews Genetics, vol. 19, no. 10, pp. 649-666 . https://doi.org/10.1038/s41576-018-0031-0
Nature Reviews. Genetics
Kline, A D, Moss, J F, Selicorni, A, Bisgaard, A-M, Deardorff, M A, Gillett, P M, Ishman, S L, Kerr, L M, Levin, A V, Mulder, P A, Ramos, F J, Wierzba, J, Ajmone, P F, Axtell, D, Blagowidow, N, Cereda, A, Costantino, A, Cormier-Daire, V, FitzPatrick, D, Grados, M, Groves, L, Guthrie, W, Huisman, S, Kaiser, F J, Koekkoek, G, Levis, M, Mariani, M, McCleery, J P, Menke, L A, Metrena, A, O'Connor, J, Oliver, C, Pie, J, Piening, S, Potter, C J, Quaglio, A L, Redeker, E, Richman, D, Rigamonti, C, Shi, A, Tümer, Z, Van Balkom, I D C & Hennekam, R C 2018, ' Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome : first international consensus statement ', Nature Reviews. Genetics, vol. 19, pp. 649-666 . https://doi.org/10.1038/s41576-018-0031-0

Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is an archetypical genetic syndrome that is characterized by intellectual disability, well-defined facial features, upper limb anomalies and atypical growth, among numerous other signs and symptoms. It is caused by v

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Klinische Symptome bei Menschen mit neuronalen Entwicklungsstörungen : Ein Leitfaden zur Differenzialdiagnostik

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Menschen mit komplexen Behinderungen haben oft nur eine eingeschränkte oder für andere unverständliche Art der Kommunikation und können deshalb kaum oder gar nicht von ihren Beschwerden berichten und bei der medizinischen Anamnese mitarbeiten. Zu