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pro vyhledávání: '"Hypophosphatasie"'
Autor:
Schiffmaier, Jana
Hypophosphatasie (HPP) beschreibt eine seltene Erbkrankheit, die hauptsächlich durch heterozygote Mutationen im ALPL-Gen verursacht wird. Diese führen zu einer verminderten Aktivität der gewebeunspezifischen alkalischen Phosphatase (TNAP). Neben s
Die Hypophosphatasie (HPP) ist eine seltene Erberkrankung, welche durch compound-heterozygote oder dominant negative heterozygote Mutationen des ALPL Gens zu einem Funktionsverlust der gewebeunspezifischen Alkalischen Phosphatase (TNAP) führt. Die d
Diese Studie evaluiert die Mundgesundheit von Hypophosphatasie (HPP)-Patienten und beinhaltet die Untersuchungen folgender Kenngrößen: erster Milchzahnverlust, Anzahl fehlender Zähne, DMF/T-Index (Kariös/Fehlend/Gefüllt), Blutung auf Sondierung
Autor:
Reese, Lena
Bei der HPP handelt es sich um eine seltene, erblich bedingte Stoffwechselerkrankung, die unter anderem mit einer Störung des Knochen- und Mineralstoffwechsels einhergeht. Ziel dieser Arbeit war es, die objektiv messbare Aktivität und die HRQoL der
Diese Studie evaluiert die Mundgesundheit von Hypophosphatasie (HPP)-Patienten und beinhaltet die Untersuchungen folgender Kenngrößen: erster Milchzahnverlust, Anzahl fehlender Zähne, DMF/T-Index (Kariös/Fehlend/Gefüllt), Blutung auf Sondierung
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c059ddabdbf106c0616c0a121da40f2d
https://opus.bibliothek.uni-wuerzburg.de/files/30278/weider_margareta_mundgesundheit-hypophosphatasie.pdf
https://opus.bibliothek.uni-wuerzburg.de/files/30278/weider_margareta_mundgesundheit-hypophosphatasie.pdf
Autor:
Riekert, Elisa
Aufgrund mangelnder Aktivität der Gewebe-unspezifischen Phosphatase (tissue-nonspecific alkaline phosphatase, TNAP) kommt es zum Krankheitsbild der Hypophosphatasie (HPP). Neben skelettalen und neuronalen Symptomen leiden Patienten mit HPP häufig a
Autor:
Riekert, Elisa
Aufgrund mangelnder Aktivität der Gewebe-unspezifischen Phosphatase (tissue-nonspecific alkaline phosphatase, TNAP) kommt es zum Krankheitsbild der Hypophosphatasie (HPP). Neben skelettalen und neuronalen Symptomen leiden Patienten mit HPP häufig a
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::83fe2ffd0e41a60fd957c41e66e88aeb
https://doi.org/10.25972/OPUS-28740
https://doi.org/10.25972/OPUS-28740
Die Mineralisation der Wachstumsfuge und des Knochens benötigt suffiziente Mengen an Kalzium und Phosphat, um ein adäquates Körperwachstum und eine adäquate Knochenstärke zu gewährleisten. Bei Mangelzuständen nehmen Härte und Stärke des Knoc
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3361::11b93aff1cd597a749691d2c7709af34
https://epub.jku.at/doi/10.1007/s00112-021-01392-6
https://epub.jku.at/doi/10.1007/s00112-021-01392-6
Autor:
Chevalet, Samantha
Publikováno v:
Chirurgie. 2020
Hypophosphatasia is an inherited genetic disease characterized by a deficit in alkaline phosphatase activity. Its clinical spectrum is extremely variable, and includes skeletal and dental malformations, depending on the severity of the disease. Oral
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3430::24756152aa2c35e410b3faefbaf6cc9c
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-03519421/document
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-03519421/document
Autor:
Momper, Laurent
Die Enzyme TNSALP (Tissue Non-Specific Alkaline Phosphatase), ENPP1 (Ectonucleotide Pyrophosphatase/Phosphodiesterase 1) und ANKH (Ankylosis, progressive human homolog) bilden zusammen eine zentrale Regulierungseinheit für den Pyrophosphat (PPi)-Sto