Zobrazeno 1 - 10
of 81
pro vyhledávání: '"Hyperechogenic kidneys"'
Publikováno v:
Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology, Vol 63, Iss 1, Pp 77-80 (2024)
Objective: We present prenatal diagnosis and perinatal findings of 17q12 microdeletion encompassing HNF1B in a fetus with bilateral hyperechogenic kidneys on fetal ultrasound and mild renal abnormality after birth, and a review of the literature. Cas
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/bbcf6304b61b40b8a0d402517c6baa37
Autor:
Praseetha Kizhakkedath, Watfa AlDhaheri, Ibrahim Baydoun, Mohammed Tabouni, Anne John, Taleb M. Almansoori, Saeed Al-Turki, Fatma Al-Jasmi, Hiba Alblooshi
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
Birk–Landau–Perez syndrome (BILAPES) is an autosomal recessive cerebro-renal syndrome associated with genetic defects in the SLC30A9 gene, initially reported in 2017 in six individuals belonging to a large Bedouin kindred. The SLC30A9 gene encode
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3b607ce3803d4c6986d6c351815734d7
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Nilüfer Göknar, Melda Ekici Avcı, Diana Üçkardeş, Emre Keleşoğlu, Kübra Tekkuş Ermiş, Cengiz Candan
Publikováno v:
Medeniyet Medical Journal
Medeniyet Medical Journal, Vol 36, Iss 4, Pp 352-355 (2021)
Medeniyet Medical Journal, Vol 36, Iss 4, Pp 352-355 (2021)
Mutations in hepatocyte nuclear factor-1 beta (HNF1B) are the most commonly identified genetic cause of renal malformations. Heterozygous mutations are associated with renal cysts and diabetes syndrome. Various renal developmental abnormalities and m
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1f2b4af3d439adbb8e25f11d7256c01d
http://europepmc.org/articles/PMC8694168
http://europepmc.org/articles/PMC8694168
Prenatal features of 17q12 microdeletion and microduplication syndromes: A retrospective case series
Autor:
Chun-Xiang Zhou, Leilei Gu, Honglei Duan, Yujie Zhu, Linlin He, Wei Liu, Xiangyu Zhu, Xing Wu, Jie Li, Tong Ru, Ying Yang
Publikováno v:
Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology, Vol 60, Iss 2, Pp 232-237 (2021)
Objective To present the experience on prenatal features of 17q12 microdeletion and microduplication syndromes. Materials and methods Prenatal chromosomal microarray analysis (CMA) were conducted between January 2015 and December 2018 at a single Chi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c6f51ab93e0131748d948cd058c1fad5
https://doi.org/10.1016/j.tjog.2021.01.001
https://doi.org/10.1016/j.tjog.2021.01.001
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.