Zobrazeno 1 - 10
of 126
pro vyhledávání: '"Hydrolethalus syndrome"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Zárybnický, Tomáš, Heikkinen, Anne, Kangas, Salla M., Karikoski, Marika, Martinez-Nieto, Guillermo Antonio, Salo, Miia H., Uusimaa, Johanna, Vuolteenaho, Reetta, Hinttala, Reetta, Sipilä, Petra, Kuure, Satu
The modification of genes in animal models has evidently and comprehensively improved our knowledge on proteins and signaling pathways in human physiology and pathology. In this review, we discuss almost 40 monogenic rare diseases that are enriched i
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1593::e69d245f5ee2d2e269e71040b5d98403
http://hdl.handle.net/10138/338820
http://hdl.handle.net/10138/338820
Autor:
Odile Boute, Leila Ghesh, Nadia Elkhartoufi, Marie Denis Musquer, Lucile Boutaud, Anne-Sophie Riteau, Pascal Vaast, Norbert Winer, Claudine Le Vaillant, Claire Beneteau, Stéphane Bézieau, Sophie Thomas, Madeleine Joubert, Tania Attié-Bitach, Louise Devisme, Morgane Stichelbout
Publikováno v:
Clinical geneticsREFERENCES. 100(4)
Hydrolethalus syndrome (HLS) is a rare lethal fetal malformation disorder related to ciliogenesis disruption. This condition is more frequent in Finland where a founder missense variant in the HYLS1 gene was identified. No other HYLS1 variant has hit
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b1ceda7113f20e5f38d9a86e2308803a
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34212369
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34212369
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Takao Yasuhara, Yoshiyuki Hanaoka, S. Sato, Keiko Shimojima, Katsuhiro Kobayashi, Toshiyuki Yamamoto, Harumi Yoshinaga, Makio Oka
Publikováno v:
Clinical Genetics. 89:739-743
The p.Asp211Gly homozygous HYLS1 mutation is so far known to cause only hydrolethalus syndrome, a lethal malformation syndrome. We report living sibling patients with a homozygous no-stop mutation in exon 4 of HYLS1, NM_145014.2:c.900A>C (p.Ter300Tyr
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::be5d9502920e1efd76550e44e1a77e67
https://doi.org/10.1111/cge.12752
https://doi.org/10.1111/cge.12752
Publikováno v:
Molecular Syndromology. 6:173-180
Acrocallosal syndrome (ACLS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by agenesis of the corpus callosum, facial dysmorphism, postaxial polydactyly of the hands as well as preaxial polydactyly of the feet, and developmental delay. Mutatio
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::4ad98eead54b8418fd6ae24678209096
https://doi.org/10.1159/000439414
https://doi.org/10.1159/000439414
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.