Zobrazeno 1 - 10
of 1 447
pro vyhledávání: '"Hurler syndrome"'
Autor:
Karolina M. Stepien, Max Treacy, Roulla Katiri, Eileen P. Treacy, Gregory Pastores, Alison Sheerin, Donal Brosnahan, Ellen Crushell, James J. O’Byrne
Publikováno v:
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, Vol 12 (2024)
Abstract Mucopolysaccharidosis type IH (MPS IH) is caused by homozygous IDUA gene pathogenic variants. This results in deficiency of the enzyme α-L-iduronidase (IDUA), which is necessary for the degradation of glycosaminoglycans (GAGs). This study o
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d9cb3d6ea31b40e7beb5440463ba69fa
Autor:
Nima Koosha, Matin Irajpour, Zeynab Rostamiyan, Ali Shahsavari, Ali Forouhari, Mohsen Pourazizi
Publikováno v:
Clinical Case Reports, Vol 12, Iss 7, Pp n/a-n/a (2024)
Key Clinical Message In Hurler syndrome, corneal opacification is a common finding but rarely manifests as hypertrophic scars. A 6‐year‐old boy with Hurler syndrome had a hypertrophic scar on his left eye, which was successfully treated with supe
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ca405ebd647e4b0f90cad47859233d50
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-8 (2022)
Abstract Background Mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of lysosomal storage disorders caused by deficient activity of enzymes responsible for the catabolism of glycosaminoglycans (GAGs), resulting in progressive damage to various tissues and org
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/60be6c65d09c4ccaa067e90dacdf5cd0
Autor:
Xiu Jin, Jing Su, Qinyu Zhao, Ruiting Li, Jianlu Xiao, Xiaomei Zhong, Li Song, Yi Liu, Kaiqin She, Hongxin Deng, Yuquan Wei, Yang Yang
Publikováno v:
Molecular Therapy: Methods & Clinical Development, Vol 25, Iss , Pp 370-381 (2022)
Mucopolysaccharidosis type I-Hurler (MPS I-H) is a neurodegenerative lysosomal storage disorder (LSD) caused by inherited defects of the α-L-iduronidase (IDUA) gene. Current treatments are ineffective for treating central nervous system (CNS) manife
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b79b3ec1851841d8bf8f9ad802dc0a45
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Al-Mustansiriyah Journal of Pharmaceutical Sciences, Vol 22, Iss 4 (2023)
Mucopolysaccharidosis I (MPS I) or Hurler and Mucopolysaccharidosis VI (MPS VI) or Maroteaux-Lamy syndrome are infrequent genetic disorder inherited as an autosomal recessive disease attributed to genetic variants genetic variant causing α-L idu
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/26d428542f4449a6b47f6ccf18c10f62
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
N. Guffon, M. Pettazzoni, N. Pangaud, C. Garin, G. Lina-Granade, C. Plault, C. Mottolese, R. Froissart, A. Fouilhoux
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-20 (2021)
Abstract Background Mucopolysaccharidosis type I-Hurler syndrome (MPSI-H) is a lysosomal storage disease characterized by severe physical symptoms and cognitive decline. Early treatment with hematopoietic cell transplant (HSCT) is critical to the sur
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2cacf798ff01406aa0218951d1a1ed06