Zobrazeno 1 - 10
of 7 166
pro vyhledávání: '"Human phenotype ontology"'
Autor:
Tan, Amelia LM, Gonçalves, Rafael S, Yuan, William, Brat, Gabriel A, EHR, The Consortium for Clinical Characterization of COVID-19 by, Gentleman, Robert, Kohane, Isaac S
Objective: Integrating EHR data with other resources is essential in rare disease research due to low disease prevalence. Such integration is dependent on the alignment of ontologies used for data annotation. The International Classification of Disea
Externí odkaz:
http://arxiv.org/abs/2407.08874
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Abdulkadir Albayrak, Yao Xiao, Piyush Mukherjee, Sarah S. Barnett, Cherisse A. Marcou, Steven N. Hart
Publikováno v:
Journal of Pathology Informatics, Vol 16, Iss , Pp 100409- (2025)
With the increasing utilization of exome and genome sequencing in clinical and research genetics, accurate and automated extraction of human phenotype ontology (HPO) terms from clinical texts has become imperative. Traditional methods for HPO term ex
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/13c3046c6365465d9e453980830d24a1
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Albayrak, Abdulkadir, Xiao, Yao, Mukherjee, Piyush, Barnett, Sarah S., Marcou, Cherisse A., Hart, Steven N.
Publikováno v:
In Journal of Pathology Informatics November 2024
Autor:
Henry, Olivia J.1 (AUTHOR) olivia.henry@ki.se, Stödberg, Tommy2,3 (AUTHOR), Båtelson, Sofia3 (AUTHOR), Rasi, Chiara4 (AUTHOR), Stranneheim, Henrik1,4,5 (AUTHOR), Wedell, Anna1,5 (AUTHOR)
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine. Jul2023, Vol. 11 Issue 7, p1-11. 11p.
Autor:
Willem Maassen, Geertje Legger, Ovgu Kul Cinar, Paul van Daele, Marco Gattorno, Brigitte Bader-Meunier, Carine Wouters, Tracy Briggs, Lennart Johansson, Joeri van der Velde, Morris Swertz, Ebun Omoyinmi, Esther Hoppenreijs, Alexandre Belot, Despina Eleftheriou, Roberta Caorsi, Florence Aeschlimann, Guilaine Boursier, Paul Brogan, Matthias Haimel, Marielle van Gijn
Publikováno v:
Frontiers in Immunology, Vol 14 (2023)
IntroductionAccurate and standardized phenotypic descriptions are essential in diagnosing rare diseases and discovering new diseases, and the Human Phenotype Ontology (HPO) system was developed to provide a rich collection of hierarchical phenotypic
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/76942faa247e4c1ba731534148725544
Autor:
Daniali, Maryam, Galer, Peter D., Lewis-Smith, David, Parthasarathy, Shridhar, Kim, Edward, Salvucci, Dario D., Miller, Jeffrey M., Haag, Scott, Helbig, Ingo
Publikováno v:
In Artificial Intelligence In Medicine May 2023 139