Zobrazeno 1 - 10
of 535
pro vyhledávání: '"Huizing Marjan"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Dorward Heidi, Ciccone Carla, Sonies Barbara, Harris-Love Michael, Shrader Joseph, Manoli Irini, Joe Galen, Rakocevic Goran, Sparks Susan, Krasnewich Donna, Huizing Marjan, Dalakas Marinos C, Gahl William A
Publikováno v:
BMC Neurology, Vol 7, Iss 1, p 3 (2007)
Abstract Background Hereditary Inclusion Body Myopathy (HIBM) is an autosomal recessive, adult onset, non-inflammatory neuromuscular disorder with no effective treatment. The causative gene, GNE, codes for UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetyl
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/17dd9c74b7ac4987be046db553795ec6
Autor:
Gahl William A, Boissy Raymond E, Mommaas Mieke, Dorward Heidi, Westbroek Wendy, Helip-Wooley Amanda, Huizing Marjan
Publikováno v:
BMC Cell Biology, Vol 6, Iss 1, p 33 (2005)
Abstract Background Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is a disorder of lysosome-related organelle biogenesis characterized by oculocutaneous albinism and prolonged bleeding. These clinical findings reflect defects in the formation of melanosomes in mel
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/46962c1217794d0bb0dc43d925aa4984
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Carrillo, Nuria, Malicdan, May C., Leoyklang, Petcharat, Shrader, Joseph A., Joe, Galen, Slota, Christina, Perreault, John, Heiss, John D., Class, Bradley, Liu, Chia-Ying, Bradley, Kennan, Jodarski, Colleen, Ciccone, Carla, Driscoll, Claire, Parks, Rebecca, Van Wart, Scott, Bayman, Levent, Coffey, Christopher S., Quintana, Melanie, Berry, Scott M., Huizing, Marjan, Gahl, William A.
Publikováno v:
In Genetics in Medicine November 2021 23(11):2067-2075
Autor:
Adams, David R., Dobrenis, Kostantin, Foglio, Jessica, Gahl, William A., Gasnier, Bruno, Hackbarth, Mary, Huizing, Marjan, Lek, Monkol, Malicdan, May C.V., Paavola, Liisa E., Patterson, Marc C., Reimer, Richard, Walkley, Steven U., Wasserstein, Melissa, Wang, Raymond Y., Zoncu, Roberto, Hackbarth, Mary E.
Publikováno v:
In Neuroscience Letters 11 June 2021 755
Autor:
Huizing, Marjan, Gahl, William A.
Publikováno v:
In BBA - Biomembranes 1 December 2020 1862(12)
Autor:
Huizing, Marjan, Yardeni, Tal, Fuentes, Federico, Malicdan, May C.V., Leoyklang, Petcharat, Volkov, Alexander, Dekel, Benjamin, Brede, Emily, Blake, Jodi, Powell, Alva, Chatrathi, Harish, Anikster, Yair, Carrillo, Nuria, Gahl, William A., Kopp, Jeffrey B.
Publikováno v:
In Kidney International Reports October 2019 4(10):1454-1462
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
In Neurotherapeutics 14 October 2018 15(4):900-914