Zobrazeno 1 - 10
of 36
pro vyhledávání: '"Hubbard, TJP"'
Autor:
Pagnamenta, AT, Jackson, A, Perveen, R, Beaman, G, Petts, G, Gupta, A, Hyder, Z, Chung, BH, Kan, AS, Cheung, KW, Kerstjens‐Frederikse, WS, Abbott, KM, Ambrose, JC, Arumugam, P, Bevers, R, Bleda, M, Boardman‐Pretty, F, Boustred, CR, Brittain, H, Caulfield, MJ, Chan, GC, Elgar, G, Fowler, T, Giess, A, Hamblin, A, Henderson, S, Hubbard, TJP, Jackson, R, Jones, LJ, Kasperaviciute, D, Kayikci, M, Kousathanas, A, Lahnstein, L, Leigh, SEA, Leong, IUS, Lopez, JF, Maleady‐Crowe, F, McEntagart, M, Minneci, F, Moutsianas, L, Mueller, M, Murugaesu, N, Need, AC, O′Donovan, P, Odhams, CA, Patch, C, Pereira, MB, Perez‐Gil, D, Pullinger, J, Rahim, T
Publikováno v:
Clinical Genetics, 101(1), 127-133. Wiley
Genomics England Research Consortium 2021, ' Biallelic TMEM260 variants cause Truncus Arteriosus, with or without renal defects ', Clinical Genetics . https://doi.org/10.1111/cge.14071
Genomics England Research Consortium 2021, ' Biallelic TMEM260 variants cause Truncus Arteriosus, with or without renal defects ', Clinical Genetics . https://doi.org/10.1111/cge.14071
Only two families have been reported with biallelic TMEM260 variants segregating with structural heart defects and renal anomalies syndrome (SHDRA). With a combination of genome, exome sequencing and RNA studies, we identified eight individuals from
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c58d901ed71759167989e288517a3e14
https://research.rug.nl/en/publications/e564d3dc-f07b-49e8-9cf5-2e74c7a70c53
https://research.rug.nl/en/publications/e564d3dc-f07b-49e8-9cf5-2e74c7a70c53
Autor:
Flicek, P, Aken, BL, Beal, K, Ballester, B, Caccamo, M, Chen, Y, Clarke, L, Coates, G, Cunningham, F, Cutts, T, Down, T, Dyer, SC, Eyre, T, Fitzgerald, S, Fernandez-Banet, J, Gräf, S, Haider, S, Hammond, M, Holland, R, Howe, KL, Howe, K, Johnson, N, Jenkinson, A, Kähäri, A, Keefe, D, Kokocinski, F, Kulesha, E, Lawson, D, Longden, I, Megy, K, Meidl, P, Overduin, B, Parker, A, Pritchard, B, Prlic, A, Rice, S, Rios, D, Schuster, M, Sealy, I, Slater, G, Smedley, D, Spudich, G, Trevanion, S, Vilella, AJ, Vogel, J, White, S, Wood, M, Birney, E, Cox, T, Curwen, V, Durbin, R, Fernandez-Suarez, XM, Herrero, J, Hubbard, TJP, Kasprzyk, A, Proctor, G, Smith, J, Ureta-Vidal, A, Searle, S
The Ensembl project (http://www.ensembl.org) is a comprehensive genome information system featuring an integrated set of genome annotation, databases and other information for chordate and selected model organism and disease vector genomes. As of rel
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::5e2ae0f17b8290146c214078942aaad3
Autor:
Gerstein, MB, Rozowsky, J, Yan, KK, Wang, D, Cheng, C, Brown, JB, Davis, CA, Hillier, L, Sisu, C, Li, JJ, Pei, B, Harmanci, AO, Duff, MO, Djebali, S, Alexander, RP, Alver, BH, Auerbach, R, Bell, K, Bickel, PJ, Boeck, ME, Boley, NP, Booth, BW, Cherbas, L, Cherbas, P, Di, C, Dobin, A, Drenkow, J, Ewing, B, Fang, G, Fastuca, M, Feingold, EA, Frankish, A, Gao, G, Good, PJ, Guigó, R, Hammonds, A, Harrow, J, Hoskins, RA, Howald, C, Hu, L, Huang, H, Hubbard, TJP, Huynh, C, Jha, S, Kasper, D, Kato, M, Kaufman, TC, Kitchen, RR, Ladewig, E, Lagarde, J, Lai, E, Leng, J, Lu, Z, MacCoss, M, May, G, McWhirter, R, Merrihew, G, Miller, DM, Mortazavi, A, Murad, R, Oliver, B, Olson, S, Park, PJ, Pazin, MJ, Perrimon, N, Pervouchine, D, Reinke, V, Reymond, A, Robinson, G
Publikováno v:
Gerstein, MB; Rozowsky, J; Yan, KK; Wang, D; Cheng, C; Brown, JB; et al.(2014). Comparative analysis of the transcriptome across distant species. Nature, 512(7515), 445-448. doi: 10.1038/nature13424. UC Berkeley: Retrieved from: http://www.escholarship.org/uc/item/7w33f659
The transcriptome is the readout of the genome. Identifying common features in it across distant species can reveal fundamental principles. To this end, the ENCODE and modENCODE consortia have generated large amounts of matched RNA-sequencing data fo
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______325::3715f93c4e6a4bf38a0b9dfb59e10efc
http://www.escholarship.org/uc/item/7w33f659
http://www.escholarship.org/uc/item/7w33f659
Autor:
Flicek, P, Aken, BL, Beal, K, Ballester, B, Caccamo, M, Chen, Y, Clarke, L, Coates, G, Cunningham, F, Cutts, T, Down, T, Dyer, SC, Eyre, T, Fitzgerald, S, Fernandez-Banet, J, Gräf, S, Haider, S, Hammond, M, Holland, R, Howe, KL, Howe, K, Johnson, N, Jenkinson, A, Kähäri, A, Keefe, D, Kokocinski, F, Kulesha, E, Lawson, D, Longden, I, Megy, K, Meidl, P, Overduin, B, Parker, A, Pritchard, B, Prlic, A, Rice, S, Rios, D, Schuster, M, Sealy, I, Slater, G, Smedley, D, Spudich, G, Trevanion, S, Vilella, AJ, Vogel, J, White, S, Wood, M, Birney, E, Cox, T, Curwen, V, Durbin, R, Fernandez-Suarez, XM, Herrero, J, Hubbard, TJP, Kasprzyk, A, Proctor, G, Smith, J, Ureta-Vidal, A, Searle, S
The Ensembl project (http://www.ensembl.org) is a comprehensive genome information system featuring an integrated set of genome annotation, databases and other information for chordate and selected model organism and disease vector genomes. As of rel
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______109::5bcc18d48de46dd53eb46feeb177cfed
https://www.repository.cam.ac.uk/handle/1810/307584
https://www.repository.cam.ac.uk/handle/1810/307584
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.