Zobrazeno 1 - 10
of 353
pro vyhledávání: '"Hoyeraal-Hreidarsson syndrome"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Timothy W. Neal, Thomas Schlieve
Publikováno v:
Oral and Maxillofacial Surgery Cases, Vol 7, Iss 4, Pp 100231- (2021)
Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (HH) is a rare and severe variant of the inherited bone marrow failure syndrome dyskeratosis congenita (DC). HH often presents in early childhood with progressive bone marrow failure, immunodeficiency, intrauterine growt
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2d85d81e4dea493ab70289414d086ef6
Publikováno v:
Brain and Behavior, Vol 11, Iss 5, Pp n/a-n/a (2021)
Abstract Objective This study aimed to summarize the magnetic resonance imaging (MRI) and computed tomography (CT) features of the central nervous system (CNS) in children with Hoyeraal‐Hreidarsson syndrome. Methods The imaging and clinical data of
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a3e212a4068a497fb8d9a166f706d657
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Cristina Olivieri, Anna Mondino, Matteo Chinello, Alessandra Risso, Enrico Finale, Marina Lanciotti, Andrea Guala
Publikováno v:
Pediatric Reports, Vol 9, Iss 3 (2017)
Dyskeratosis congenita (DC) is an inherited bone marrow failure disorder characterized by mucocutaneous features (skin pigmentation, nail dystrophy and oral leukoplakia), pulmonary fibrosis, hematologic and solid malignancies. Its severe form, recogn
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/08e419bf6e5742d79b9a58018b9e1f2c
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 20, Iss 13, p 3261 (2019)
Hoyeraal−Hreidarsson syndrome (HHS), caused by several different germline mutations resulting in severe telomeropathy, presents with early-onset growth anomalies and neurologic/developmental disorders including characteristic cerebellar hypoplasia.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9d62fbf7cc4f42df86fbf1da2775b645
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Minna Koskenvuo, Kirsi Jahnukainen, Jean-Laurent Casanova, Sofie Degerman, Ulla Wartiovaara-Kautto, Timi Martelius, Anna Norberg, Janna Saarela, Luca Trotta, Mervi Taskinen, Mikko Seppänen, Vivien Béziat, Hannamari Välimaa
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 13, Iss 1, Pp 1-9 (2018)
Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases
Background The telomere biology disorders (TBDs) include a range of multisystem diseases characterized by mucocutaneous symptoms and bone marrow failure. In dyskeratosis congenita (DKC), the clinical features of TBDs stem from the depletion of crucia
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c67c401c6a216319369482251d9a2a49
http://link.springer.com/article/10.1186/s13023-018-0864-9
http://link.springer.com/article/10.1186/s13023-018-0864-9